Các yếu tố môi trường thay đổi sự biểu hiện gen: Di truyền biểu sinh và tác động của nó đối với sức khỏe và di truyền

Sự biểu hiện gen có thể phát triển dựa trên các yếu tố môi trường, sửa đổi bộ gen biểu sinh. Các ảnh hưởng như chế độ ăn uống, lão hóa, căng thẳng mãn tính, ô nhiễm và thuốc lá có thể làm thay đổi sự biểu hiện gen. Theo Inserm [Viện Y tế và Nghiên cứu Y khoa Quốc gia Pháp], hiện tượng này có thể chỉ là tạm thời, nhưng một số sửa đổi biểu sinh là vĩnh viễn, tồn tại ngay cả sau khi tín hiệu gây ra biến mất. Điều này thể hiện rõ ở những người hút thuốc, những người vẫn giữ lại các sửa đổi biểu sinh nhiều năm sau khi bỏ thuốc. Các dấu ấn biểu sinh này có thể được truyền cho con cái và thậm chí cả cháu chắt. Trong quá trình phân chia phôi, các tế bào phản ứng với các tín hiệu và xây dựng cơ thể đang phát triển. Inserm giải thích, "Các dấu ấn biểu sinh sau đó được đưa vào phải được truyền trong quá trình phân chia tế bào, để một tế bào gan vẫn là một tế bào gan và một tế bào xương vẫn là một tế bào xương." Trong nạn đói ở Hà Lan vào cuối Thế chiến thứ hai, trẻ em được thụ thai trong nạn đói có tỷ lệ mắc bệnh tiểu đường và các vấn đề tim mạch cao hơn đáng kể so với những trẻ được thụ thai sau đó. "Những thay đổi biểu sinh ảnh hưởng đến các bà mẹ đã được truyền cho con cái. Những thay đổi này có thể cho phép trẻ em chịu đựng nạn đói tốt hơn, nhưng khi thức ăn trở nên dồi dào trở lại, điều này đã gây ra các tác dụng phụ không mong muốn," theo This is epigenetic [trang web của Canada]. Các sửa đổi biểu sinh được vật chất hóa bởi các dấu ấn sinh hóa trên DNA hoặc histon, protein cấu trúc DNA. Methyl hóa DNA, dấu ấn được biết đến nhiều nhất, khóa các gen, ngăn chặn sự biểu hiện của chúng. Các cơ chế khác liên quan đến các phân tử RNA nhỏ và các yếu tố có khả năng chưa biết. Các bất thường biểu sinh góp phần vào sự phát triển của bệnh, đặc biệt là ung thư, với các sửa đổi biểu sinh xảy ra trong quá trình sống và phân chia tế bào. Inserm tuyên bố, "Sự thay đổi của các cơ chế này có lợi cho sự biến đổi của các tế bào khỏe mạnh thành tế bào ung thư, bất kỳ sai lệch biểu sinh nào đều có thể liên quan đến quá trình sinh ung thư." Di truyền biểu sinh cũng có thể giải thích các bệnh chuyển hóa như tiểu đường loại 2 và bệnh tim mạch, mặc dù các cơ chế vẫn đang được nghiên cứu. Trong các bệnh thoái hóa thần kinh, các nhà nghiên cứu đã xác định được sự biểu hiện quá mức của các gen làm trầm trọng thêm các tác động liên quan đến bệnh Alzheimer. Điều hòa biểu sinh cũng bị nghi ngờ trong một số bệnh tâm thần. Chấn thương có thể để lại dấu vết hóa học trên bộ gen của cha mẹ, có khả năng truyền cho con cháu. Một nghiên cứu đã làm nổi bật một dấu ấn biểu sinh ở những người sống sót sau thảm họa Holocaust và con cháu của họ, liên quan đến một gen liên quan đến một số rối loạn tâm thần, theo báo cáo của National Geographic. Do đó, những thay đổi biểu sinh do chấn thương gây ra có thể được truyền cho phôi. Evelyne Josse, một nhà tâm lý học lâm sàng và giảng viên tại Đại học Lorraine, đã tóm tắt cho Le Soir [tờ báo Bỉ]: "Nếu tôi trải qua một sự kiện đau thương và không tìm thấy sự giúp đỡ cần thiết, rất có thể tôi sẽ trải qua những sửa đổi biểu sinh. Và nếu một ngày nào đó tôi trở thành mẹ hoặc cha, thì có thể con tôi sẽ thừa hưởng nó với những hậu quả đối với sức khỏe tâm thần có thể đi kèm..." Di truyền biểu sinh cũng mang lại hy vọng, vì những thay đổi biểu sinh có thể trở thành mục tiêu điều trị hoặc cho phép chẩn đoán sớm.