Một nghiên cứu của Tapas K Kundu và James Clement từ JNCASR chứng minh tiềm năng cải thiện khả năng học tập và độc lập của bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Các phương pháp điều trị hiện tại chủ yếu làm giảm các triệu chứng mà không giải quyết các kiểu hình cơ bản, đặc biệt là sau khi não bộ phát triển.
Nghiên cứu được thực hiện trên chuột, đã xác định một gen bị ức chế trong não của bệnh nhân tự kỷ. Nhóm nghiên cứu tuyên bố rằng "Ở chuột có gen syngap bị đột biến - tương tự như người có gen syngap bị đột biến (có ở bệnh nhân tự kỷ) - sự acetyl hóa của các protein liên kết DNA, histon hoặc protein cung cấp hỗ trợ cấu trúc cho nhiễm sắc thể bị ức chế trong não." Enzyme epigenetic chịu trách nhiệm cho quá trình acetyl hóa này được xác định là KAT3B hoặc p300.
Nhóm của Kundu trước đây đã phát hiện ra TTK21, một chất hoạt hóa enzyme này. Liên hợp chất hoạt hóa này với một quả cầu nano có nguồn gốc từ glucose (CSP-TTK21) và dùng nó cho chuột tự kỷ Syngap1 đã gây ra quá trình acetyl hóa trong não.
Nghiên cứu, được công bố trên *Aging Cell*, tiết lộ rằng CSP-TTK21 đã phục hồi chức năng thần kinh, khả năng học tập và trí nhớ, đồng thời gây ra sự sắp xếp lại thần kinh ở chuột Syngap1. Điều này được quan sát chủ yếu khi dùng sau khi não bộ phát triển, tương đương với tuổi vị thành niên ở người.
Các nhà nghiên cứu tuyên bố rằng "Báo cáo này không chỉ kết nối trực tiếp quá trình acetyl hóa histone với chứng tự kỷ, lần đầu tiên, mà còn mở ra một cánh cửa rất lạc quan cho liệu pháp ASD." Nghiên cứu đề xuất một phương pháp điều trị mới bằng cách nhắm mục tiêu vào các sửa đổi epigenetic trong khuyết tật trí tuệ/ASD liên quan đến Syngap1, có khả năng phục hồi các thiếu hụt để cải thiện khả năng độc lập của bệnh nhân.