Nghiên cứu cho thấy đột biến gen Shank3 ở chó Beagle phản ánh sự thiếu hụt trong xử lý khuôn mặt ở người tự kỷ

Một nghiên cứu được công bố trên *Science Advances* vào ngày 3 tháng 4 năm 2025, chỉ ra rằng chó Beagle bị đột biến gen Shank3, một yếu tố nguy cơ đã biết đối với rối loạn phổ tự kỷ (ASD), thể hiện những bất thường trong xử lý khuôn mặt tương tự như những bất thường được quan sát thấy ở người mắc ASD. Nghiên cứu, do Giáo sư Zhang Yongqing từ Viện Di truyền và Sinh học Phát triển thuộc Học viện Khoa học Trung Quốc và Giáo sư Han Shihui từ Đại học Bắc Kinh dẫn đầu, sử dụng chó Beagle đột biến Shank3 để nghiên cứu các rối loạn phát triển thần kinh. Chứng tự kỷ thường được đặc trưng bởi các khiếm khuyết về xã hội, khó khăn trong giao tiếp và các hành vi lặp đi lặp lại. Khả năng xử lý các tín hiệu trên khuôn mặt rất quan trọng đối với tương tác xã hội và những khiếm khuyết trong lĩnh vực này có liên quan đến những khó khăn về xã hội ở những người mắc chứng tự kỷ. Trong nghiên cứu này, một thử nghiệm về sở thích xã hội dựa trên khuôn mặt đã được sử dụng để so sánh chó đột biến Shank3 với chó kiểu dại. Những con chó đột biến thể hiện sự giảm thích khuôn mặt, cho thấy sự thiếu hấp dẫn đối với khuôn mặt của loài của chúng. Điều này cho thấy mối liên hệ giữa đột biến Shank3 và sự thiếu hụt trong các hành vi xã hội liên quan đến nhận dạng khuôn mặt. Công nghệ theo dõi mắt cho thấy chó Beagle đột biến Shank3 dành ít thời gian hơn để nhìn vào khuôn mặt, đặc biệt là vùng mắt, vùng này rất quan trọng đối với tín hiệu xã hội. Điện não đồ vỏ não (ECoG) cho thấy những con chó này có biên độ giảm của thành phần sóng não N1 đặc hiệu cho khuôn mặt và phản ứng chậm trễ với các kích thích trên khuôn mặt. Sóng não N1, thường được quan sát thấy khoảng 100 mili giây sau khi kích thích, phản ánh các cơ chế thần kinh liên quan đến nhận thức khuôn mặt. Trong các nhiệm vụ phân loại, chó kiểu dại có thể phân biệt giữa các loại khuôn mặt của các loài và giống khác nhau, cho thấy phản ứng chậm trễ với khuôn mặt của loài của chúng. Ngược lại, chó đột biến Shank3 gặp khó khăn trong việc phân loại khuôn mặt, làm nổi bật thêm mối liên hệ giữa đột biến gen và sự thiếu hụt nhận thức. Nghiên cứu này cung cấp bằng chứng cho thấy đột biến gen Shank3 có thể dẫn đến sự thiếu hụt trong xử lý khuôn mặt giống như ASD, có khả năng mở đường cho các phương pháp thử nghiệm mới để hiểu các cơ sở di truyền và thần kinh của chứng tự kỷ và mở ra các con đường cho các can thiệp điều trị tiềm năng.