Đột Biến Gen Hiếm Gặp Liên Quan Đến Tuổi Thọ Ở Người Do Thái Ashkenazi

Một nghiên cứu trên *Scientific Reports* đã xác định hai đột biến hiếm gặp trong gen yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) có liên quan đến tuổi thọ vượt trội ở những người Do Thái Ashkenazi sống trăm tuổi. Các nhà nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền toàn bộ exome từ hơn 2.000 cá nhân và tìm thấy các đột biến IGF-1:p.Ile91Leu và IGF-1:p.Ala118Thr. Tính đồng nhất về di truyền của quần thể người Do Thái Ashkenazi đã tạo điều kiện thuận lợi cho việc phát hiện ra các biến thể hiếm gặp này. Các mô phỏng động lực học phân tử chỉ ra rằng biến thể Ile91Leu làm suy yếu ái lực liên kết với thụ thể IGF-1 (IGF-1R), làm giảm tín hiệu thụ thể. Biến thể Ala118Thr có liên quan đến việc giảm đáng kể nồng độ IGF-1 trong huyết thanh tuần hoàn, cũng làm giảm tín hiệu IGF-1R. Những người mang biến thể Ile91Leu có nồng độ IGF-1 trong máu bình thường, trong khi nhóm Ala118Thr cho thấy nồng độ IGF-1 thấp, tương tự như các tác động được thấy ở động vật hạn chế calo. Đáng chú ý, những người mang cả hai đột biến đều không mắc các bệnh tim mạch (CVD), tiểu đường và suy giảm nhận thức, mặc dù đã hơn 100 tuổi. Những phát hiện này cho thấy rằng hoạt động IGF-1R suy yếu, đạt được thông qua các cơ chế khác nhau, có thể góp phần làm tăng tuổi thọ và lão hóa khỏe mạnh.