Вчені з Національного центру серцево-судинних досліджень (CNIC) розробили генну терапію, яка може революціонізувати лікування аритмогенної кардіоміопатії 5 типу (ARVC5), летальної спадкової хвороби серця. Це рідкісне генетичне захворювання вражає переважно молодих чоловіків і може викликати важкі аритмії, які можуть призвести до раптової смерті. Сучасні методи лікування лише полегшують симптоми.
Нова терапія вводить здорову копію гена TMEM43, який викликає захворювання при мутації, безпосередньо в клітини серця. Випробування на мишах показали, що одноразова доза покращує скорочення серця, зменшує пошкодження тканин і подовжує життя уражених тварин. Захворювання особливо агресивне у молодих чоловіків, скорочуючи їхню очікувану тривалість життя до менше ніж 42 років.
Дослідники використовували аденоасоційовані вірусні вектори (AAV) для доставки виправленого гена до клітин серця. Ця технологія використовувалася при інших генетичних захворюваннях. Вчені вважають, що цей метод можна застосовувати і до інших спадкових захворювань серця без ефективного лікування. Дослідження є результатом понад 10 років співпраці між дослідниками CNIC і лікарями лікарні Puerta de Hierro de Majadahonda, де були виявлені перші випадки ARVC5 в Іспанії. За словами доктора Енріке Лара-Пецці, методи лікування серцевої недостатності, пов'язаної зі спадковими кардіоміопатіями, часто неефективні, і нова стратегія має потенційне застосування в лікуванні інших захворювань цього типу. Генна терапія AAV має величезний потенціал для надання конкретних рішень і ліків не тільки для ARVC5, але й для інших спадкових серцевих розладів.