Генна терапія демонструє перспективи в лікуванні дитячої сліпоти, пов'язаної з геном AIPL1

Дослідники з Університетського коледжу Лондона досягли значного прогресу в генній терапії, продемонструвавши поліпшення зору у дітей з тяжкою спадковою дистрофією сітківки, пов'язаною з геном AIPL1. Це дослідження є першим у своєму роді, спрямованим на усунення цієї конкретної генетичної причини сліпоти за допомогою генної терапії. Спадкова дистрофія сітківки виникає в результаті мутацій в гені AIPL1, що призводить до тяжкого порушення зору з народження та обмежених можливостей лікування. Попередні дослідження показали, що вплив на основний генетичний дефект може бути життєздатною стратегією. У поточному дослідженні взяли участь четверо дітей віком від 1 до 2,8 років, які отримали генну терапію з використанням аденоасоційованого вірусу (rAAV8.hRKp.AIPL1) для доставки функціональної копії гена AIPL1 в сітківку. Після лікування у дітей спостерігалося поліпшення зору, при цьому в оброблених очах спостерігалося поліпшення в середньому на 0,9 logMAR в порівнянні з вихідним рівнем в 2,7. У контрольних очах не спостерігалося значних змін з плином часу. Експериментальні результати для старших дітей показали краще відновлення зору.