Дослідники ідентифікували генетичні зміни, пов’язані з нещодавно відкритою нейропатією, пропонуючи потенційне розуміння того, чому у деяких людей розвивається пошкодження нервів після інфекції. Це відкриття може призвести до кращої діагностики, планування сім’ї та, можливо, майбутнього лікування цього виснажливого стану.
Команда з Великобританії досліджувала рідкісний випадок швидкої нейропатії у дитини після легкої лихоманки та висипу. Дитина, а також двоє старших братів, які демонстрували подібні симптоми, спонукали до генетичного дослідження. Доктор Роб Гаркнесс з Університету Манчестера представив ці результати на щорічній конференції Європейського товариства генетики людини.
Дослідники ідентифікували специфічну генетичну зміну, відповідальну за нейропатію. Цей ген відіграє вирішальну роль у контролі руху білків і нуклеїнових кислот між ядром клітини (центром управління клітини) і цитоплазмою (рідиною всередині клітини). Цей рух є важливим для функціонування та відновлення клітин і особливо чутливий до стресу, температури та інфекції.
Ефекти цієї генетичної зміни відображають ті, що спостерігаються при синдромі Гієна-Барре, іншій нейропатії, спричиненій інфекцією. Відкриття дозволяє швидко та точно діагностувати, потенційно уникаючи тривалих і дорогих досліджень. Крім того, особи з групи ризику тепер можуть пройти тестування перед зачаттям, щоб отримати інформацію про свій репродуктивний вибір.
Доктор Гаркнесс і його команда продовжують свої дослідження, створюючи нерви з клітин шкіри уражених осіб. Це допоможе їм зрозуміти, чому цей розлад особливо вражає нервову систему. Вони прагнуть протестувати потенційні методи лікування, повторюючи ці дослідження на плодових мушках, щоб прискорити процес дослідження.
Професор Александр Реймонд, голова конференції, підкреслив це як чудовий приклад взаємодії генів і навколишнього середовища. Він зазначив, що генетичні варіанти можуть схиляти людей до ризиків від факторів навколишнього середовища, таких як певні інфекції.
Це відкриття знаменує собою значний крок до розуміння та потенційного лікування нейропатій, спричинених інфекцією. Визначивши конкретний залучений ген, дослідники тепер можуть зосередитися на розробці цілеспрямованих методів лікування та стратегій профілактики, пропонуючи надію тим, хто страждає від цього стану.