Нова молекула PZL-A демонструє перспективи у зворотному впливі мутацій мітохондріальної ДНК

Вчені виявили нову молекулу, яка може повернути назад наслідки мутацій у мітохондріальній ДНК. Це відкриття може стати значним прогресом у лікуванні захворювань, пов'язаних з POLG. Ці захворювання, спричинені мутаціями в гені POLG, призводять до різноманітних симптомів, від легкої м'язової слабкості до важких неврологічних розладів. Дослідження, опубліковане в журналі Nature, показує, що молекула PZL-A здатна значно покращити функцію білка POLG у лабораторних тестах. Ген POLG кодує важливий білок у мітохондріях, енергетичних станціях клітин, відповідальний за реплікацію та відновлення мітохондріальної ДНК. Мутації в цьому гені можуть призвести до накопичення шкідливих мутацій у мітохондріальній ДНК, погіршуючи виробництво енергії клітинами. Дослідники виявили, що молекула PZL-A здатна підвищити стабільність білка POLG і, таким чином, покращити його здатність відновлювати ДНК. Наразі проводяться клінічні випробування для перевірки безпеки та ефективності молекули на людях. Ці дослідження проводяться компанією Pretzel Therapeutics, заснованою деякими з авторів дослідження. Початкові тести зосереджені на безпеці молекули у здорових добровольців, перш ніж її буде протестовано на пацієнтах з мітохондріальними захворюваннями наступного року. Лікування захворювань, пов'язаних з POLG, є серйозною проблемою, оскільки існує понад 300 різних мутацій, які можуть спровокувати ці захворювання. Попередні підходи, такі як генна терапія, мали обмежений успіх через велику кількість мутацій. Однак нова молекула може запропонувати універсальне рішення, покращуючи функцію білка POLG незалежно від конкретної мутації. Дослідники сподіваються, що молекула може бути використана не лише для захворювань, пов'язаних з POLG, але й для інших захворювань, пов'язаних із виснаженням мітохондріальної ДНК. До них відносяться вікові нейродегенеративні захворювання, які також пов'язані зі зниженням мітохондріальної функції. Таким чином, відкриття PZL-A може не лише стати проривом у лікуванні рідкісних генетичних захворювань, але й відкрити нові шляхи для лікування вікових захворювань. Найближчі роки покажуть, чи дійсно молекула має потенціал революціонізувати лікування цих складних захворювань.