Вчені досліджують новий підхід до лікування синдрому Дауна, використовуючи технологію CRISPR для видалення зайвої 21-ї хромосоми, що потенційно покращує функціонування клітин та дає нову надію тим, хто постраждав. Це дослідження має потенціал революціонізувати те, як ми підходимо до генетичних станів, пропонуючи шанс полегшити симптоми та покращити якість життя людей із синдромом Дауна.
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, виникає внаслідок наявності додаткової копії 21-ї хромосоми, що призводить до відмінностей у розвитку. Дослідники шукають способи безпосередньо вирішити це дублювання. Недавня робота під керівництвом Рьотаро Хасізуме та його колег з Університету Мі в Японії передбачає перспективний підхід з використанням методів на основі CRISPR. Вони виявили, що видалення зайвої хромосоми в уражених клітинах може наблизити їхню поведінку до типової функції.
Додаткова хромосома порушує багато важливих процесів в організмі, часто викликаючи труднощі в навчанні та проблеми зі здоров'ям. Цей додатковий генетичний матеріал збільшує активність генів, змушуючи клітини перепрацьовувати. CRISPR-Cas9, система редагування генів, використовує фермент для розпізнавання певних послідовностей ДНК та розрізання ниток ДНК. Вчені розробляють CRISPR-провідники для націлювання на небажану хромосому, ця техніка називається алель-специфічним редагуванням.
Команда Хасізуме виявила, що видалення зайвої копії часто нормалізувало експресію генів у вирощених у лабораторії клітинах. Оброблені клітини показали типове виробництво білка та кращу виживаність, що свідчить про полегшення від надмірного генетичного навантаження. Хоча ще не готовий до клінічного використання, вчені розглядають подібні зміни в клітинах, які утворюють мозок та інші тканини. Можливість обрізання надлишкового генетичного матеріалу в неділячих клітинах також інтригує.
Дослідники спостерігали, що гени, пов'язані з розвитком нервової системи, стали більш активними після видалення зайвої хромосоми, тоді як ті, що пов'язані з метаболізмом, зменшилися. Цей зсув в експресії генів може пояснити, як виправлення хромосомного дисбалансу впливає на поведінку клітини. Метод також був застосований до фібробластів шкіри, зрілих, нестатевих клітин від людей із синдромом Дауна, успішно видаливши зайву хромосому в багатьох випадках.
Відкориговані клітини росли трохи швидше і мали коротший час подвоєння. Вони також виробляли менше реактивних видів кисню, шкідливих побічних продуктів, пов'язаних з пошкодженням клітин. Дослідники вдосконалюють свої направляючі молекули, щоб націлюватися лише на зайву 21-у хромосому, та досліджують способи запобігання скасуванню змін системами відновлення клітин. Якщо це підтвердиться, ці результати можуть призвести до терапії, яка вирішує генетичне перевантаження у його джерелі, потенційно покращуючи життя людей із синдромом Дауна та пропонуючи новий підхід до генетичних станів.