Новий всеосяжний атлас генетичних змін людини, що використовує передові технології секвенування ДНК, показує, що геном людини мутує швидше, ніж вважалося раніше. Це дослідження надає важливі відомості про генетичні захворювання та еволюцію людини.
Дослідники порівняли геноми батьків та їхніх дітей, щоб відстежити частоту та успадкування нових мутацій. Вони оцінюють, що кожна людина має майже 200 нових генетичних змін, яких немає в жодного з батьків. Багато з цих змін відбуваються в раніше недоступних регіонах ДНК, які досі вважалися «недоторканними», за словами доктора Аарона Квінлана.
Ключові висновки
Дослідження підкреслює, що деякі ділянки ДНК є дуже мінливими, зазнаючи змін майже в кожному поколінні, тоді як інші є більш стабільними. Це розуміння має вирішальне значення для генетичного консультування. Захворювання, що виникають з «гарячих точок мутацій», швидше за все, будуть унікальними для дитини, зменшуючи ризик для майбутніх братів і сестер. І навпаки, успадковані генетичні зміни збільшують ризик для наступних дітей.
Це дослідження спиралося на дані сім’ї з Юти, яка співпрацює з генетичними дослідниками з 1980-х років. Їхні чотири покоління пожертвувань ДНК та згоди на аналіз надали глибокий погляд на те, як виникають та успадковуються генетичні зміни. Команда використовувала кілька технологій секвенування для отримання всебічних і високороздільних даних про генетичні варіації.
Результати будуть безкоштовно доступні іншим дослідникам, відкриваючи шлях для прогресу в розумінні еволюції людини та генетичних захворювань. Доктор Лінн Джорде підкреслює, що розуміння швидкості цих мутацій є фундаментальним для розуміння біології людини, порівнюючи це зі значенням швидкості світла у фізиці.