Дослідження, проведене Медичною школою Ікана при горі Синай та її співробітниками, виявило мутації в некодуючому гені RNU2-2 як причину нейродегенеративних розладів (НРР). Опубліковане в *Nature Genetics*, дослідження ґрунтується на попередньому відкритті синдрому RNU4-2 / ReNU. За словами доктора Даніеля Гріна, доцента кафедри генетики та геномних наук Медичної школи Ікана при горі Синай, це відкриття «закріплює біологічне значення класу малих некодуючих генів у НРР». Він також зазначив, що «ці мутації, як правило, виникають спонтанно, а не успадковуються від батьків ураженої людини».
НРР впливають на розвиток мозку та нервової системи, що призводить до труднощів у навчанні, поведінці та спілкуванні. Дослідження виявило, що синдром RNU2-2 має схожість із синдромом RNU4-2 / ReNU, але пацієнти із синдромом RNU2-2, як правило, більш серйозно страждають від епілепсії.
Доктор Сара Вінн, головний виконавчий директор Unique, заявила, що отримання такого діагнозу може «змінити життя» для пацієнтів і сімей, дозволяючи їм отримати відповідну підтримку та догляд.
Прогрес у генетичному секвенуванні, включаючи секвенування цілого геному понад 50 000 осіб Genomics England, полегшив ідентифікацію мутацій RNU2-2 як причини. Автори також ідентифікували окрему мутацію в RNU2-2, яка, як правило, виникає у неуражених осіб з віком, що може мати наслідки для вікових станів.
Доктор Ернест Турро, доцент кафедри генетики та геномних наук Медичної школи Ікана при горі Синай, оцінює, що «поширеність розладу RNU2-2 становить приблизно 20 відсотків від поширеності синдрому RNU4-2 / ReNU... Це означає, що у всьому світі мають бути тисячі постраждалих сімей». Доктор Турро додав, що генетичний діагноз дозволяє сім’ям спілкуватися, ділитися досвідом і краще розуміти, як керувати станом, а також дає змогу проводити подальші дослідження молекулярних механізмів розладу.