Новий генетичний варіант, пов'язаний з атрофією сітківки, виявлено у лабрадорів

Дослідники з Університету Пенсільванії та Університету Падуї виявили новий генетичний варіант, пов'язаний з прогресуючою атрофією сітківки у трьох лабрадорів. У дослідженні, опублікованому в *Scientific Reports*, детально описано відкриття делеції в 3 п.н. [три пари основ] у кодуючій області *GTPBP2*, гена, що кодує G-білок, який експресується в сітківці собак. Ця делеція призводить до втрати консервативного аланіну. У уражених собак, виявлених через фонд розведення собак-поводирів, спостерігалися лише дегенерація сітківки та сліпота. Аналіз 91 здорового лабрадора з того ж розплідника та 569 із загальної популяції США виявив 16 носіїв варіанту, усі з вихідного розплідника, що вказує на його рідкість. Мутації в *GTPBP2* у людей пов'язані з синдромом Джабері-Елахі, що характеризується неврологічними та морфологічними аномаліями. Однак собачий варіант здається менш важким, вражаючи лише сітківку. Дослідники припускають, що ця різниця може бути пов'язана з розташуванням мутації на білку, що може вплинути на його клітинну локалізацію, а не на його GTPase-активність. Цей висновок ілюструє гнучкість фенотипів у медичній генетиці.