İsrail'deki Weizmann Enstitüsü, fetal genetik bozukluklar için yüksek doğrulukta, non-invazif bir kan testi geliştirerek erken teşhis ve iyileştirilmiş gebelik sonuçları sunuyor.
Yöntem, invazif prosedürlerden kaçınarak, genetik bozuklukları yüksek hassasiyetle belirlemek için annenin kanındaki fetal DNA'yı analiz eder. Gelişmiş sekanslama kullanarak, Down sendromu ve diğer nadir durumlar gibi kromozomal anormallikleri gebeliğin onuncu haftasından itibaren %95'in üzerinde bir doğrulukla tespit eder. Çalışmalar güvenilir sonuçları doğrulamaktadır.
Proses, serbest DNA'yı analiz etmek için plazmayı ayırarak basit bir kan alımını içerir. Algoritmalar, fetal DNA'yı ayırt eder, kistik fibrozis gibi monogenik bozukluklar için etkili olan spesifik mutasyonları tanımlar. Teknik, daha geniş bir yelpazedeki durumları analiz eder ve yanlış pozitifleri azaltır.
Tıp merkezlerinde uygulamaya başlanması, hasta kabulünü artırarak prenatal tanıyı dönüştürmeye başladı. Doktorlar, bilinçli karar verme için erken teşhisi vurgulamaktadır.
Uluslararası işbirlikleri, çeşitli popülasyonlarda uygulamasını araştırmaktadır. 2024'teki klinik çalışmalar, farklı etnik gruplarda korunan doğruluğu gösterdi. İnvazif testlerle ilişkili maliyetleri azaltır ve İsrail'in sağlık sistemi bunu prenatal tarama programlarına dahil etmektedir.
Weizmann Enstitüsü, daha nadir genetik durumlar ve erişilebilirliği artırmak dahil olmak üzere uygulamaları genişletmek için araştırmalarına devam ediyor. Ön sonuçlar, diğer biyobelirteçleri analiz etmek için uyarlanmayı önermektedir.
Non-invazif prenatal genetik tanı hızla gelişiyor. İsrail tekniği, diğer yöntemlerle daha az araştırılan bir alan olan monogenik bozukluklara odaklanmaktadır. Yayınlar, algoritmalarının doğruluğunu vurgulamaktadır.
Teknik, tespiti iyileştirir ve işbirlikçi araştırmaları güçlendirir. İlerlemeler, önleme ve erken teşhise odaklanan kişiselleştirilmiş tıpta yeni uygulamalara yol açabilir.