Kısa Uyku Süresiyle Bağlantılı Yeni Gen Varyantı Keşfedildi

Amerika Birleşik Devletleri ve Çin'den bilim insanları, doğal kısa uyku ile ilişkili yeni bir insan genetik varyantı belirledi. *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)* dergisinde yayınlanan bu keşif, uyku düzenlemesi anlayışını ilerletiyor. Ayrıca gelecekte uykuyu iyileştirmek için potansiyel terapötik hedefler sunabilir. California Üniversitesi San Francisco ve Çin Bilimler Akademisi'nden araştırma ekibi, SIK3 geni içinde bir mutasyon belirledi. Önceki çalışmalar, dört geni bu tür kısa uykuyla ilişkilendirmişti. Ekip, bu yeni mutasyonu belirlemek için tüm ekzom dizilemesini kullandı. Laboratuvar deneyleri, mutasyonun (N783Y) SIK3 proteininin yapısını değiştirdiğini ortaya koydu. Bu mutasyon, fosfat moleküllerini diğer proteinlere aktarma yeteneğini engelledi; bu işlemin uyku düzenlemesinde yer aldığı bilinmektedir. Yazarlar, "Bu bulgular, uykunun genetik temelleri anlayışımızı genişletiyor" diye yazıyor. Bulgularını doğrulamak için araştırmacılar, N783Y mutasyonunu taşıyan fareler yarattı. Mutant fareler, değiştirilmemiş farelere kıyasla her gece ortalama 30 dakika daha az uyudu. Bilgisayar modellemesi, mutasyonun proteinin fosfat gruplarını aktarma yeteneğini etkileyen yapısal değişikliklere neden olduğunu gösterdi. Çalışma, SIK3'ün insan uykusunun süresinde temel bir rol oynayabileceğini öne sürüyor. Bilim insanları ayrıca, farklı türlerde uyku düzenlemesinde kinaz aktivitesinin daha geniş etkilerini vurguluyor. Bulgularının "uyku verimliliğini artırmak için potansiyel terapötik stratejilere daha fazla destek sağladığını" ekliyorlar.