Yeni Molekül PZL-A, Mitokondriyal DNA Mutasyonlarının Etkilerini Geri Çevirmede Umut Vaat Ediyor

Bilim insanları, mitokondriyal DNA'daki mutasyonların etkilerini tersine çevirebilecek yeni bir molekül keşfetti. Bu keşif, POLG ile ilişkili hastalıkların tedavisinde önemli bir ilerleme olabilir. POLG genindeki mutasyonların neden olduğu bu hastalıklar, hafif kas güçsüzlüğünden şiddetli nörolojik bozukluklara kadar çeşitli semptomomlara yol açar. Nature dergisinde yayınlanan araştırma, PZL-A molekülünün laboratuvar testlerinde POLG proteininin işlevini önemli ölçüde iyileştirebildiğini gösteriyor. POLG geni, hücrelerin enerji santralleri olan mitokondrideki, mitokondriyal DNA'nın replikasyonundan ve onarımından sorumlu temel bir proteini kodlar. Bu gendeki mutasyonlar, mitokondriyal DNA'da zararlı mutasyonların birikmesine yol açarak hücrelerin enerji üretimini bozabilir. Araştırmacılar, PZL-A molekülünün POLG proteininin stabilitesini artırabildiğini ve böylece DNA'yı onarma yeteneğini geliştirebildiğini keşfetti. Molekülün insanlarda güvenliğini ve etkinliğini test etmek için şu anda klinik denemeler devam etmektedir. Bu çalışmalar, çalışmanın bazı yazarları tarafından kurulan bir şirket olan Pretzel Therapeutics tarafından yürütülmektedir. İlk testler, molekülün gelecek yıl mitokondriyal hastalığı olan hastalarda test edilmeden önce sağlıklı deneklerdeki güvenliğine odaklanmaktadır. POLG ile ilişkili hastalıkların tedavisi büyük bir zorluk teşkil etmektedir, çünkü bu hastalıkları tetikleyebilecek 300'den fazla farklı mutasyon bulunmaktadır. Gen tedavisi gibi önceki yaklaşımlar, çok sayıda mutasyon nedeniyle sınırlı başarı elde etmiştir. Ancak, yeni molekül, spesifik mutasyondan bağımsız olarak POLG proteininin işlevini iyileştirerek evrensel bir çözüm sunabilir. Araştırmacılar, molekülün sadece POLG ile ilişkili hastalıklar için değil, aynı zamanda mitokondriyal DNA tükenmesi ile ilişkili diğer hastalıklar için de kullanılabileceği konusunda iyimserler. Bunlara, mitokondriyal fonksiyonun azalmasıyla da ilişkili olan yaşa bağlı nörodejeneratif hastalıklar dahildir. PZL-A'nın keşfi bu nedenle sadece nadir genetik hastalıkların tedavisinde bir atılımı temsil etmekle kalmayıp, aynı zamanda yaşa bağlı hastalıkların tedavisi için de yeni yollar açabilir. Önümüzdeki yıllar, molekülün bu karmaşık hastalıkların tedavisinde devrim yaratma potansiyeline gerçekten sahip olup olmadığını gösterecektir.