JNCASR'den Tapas K Kundu ve James Clement tarafından yapılan bir çalışma, otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan hastalarda hasta bağımsızlığını ve öğrenme yeteneklerini iyileştirme potansiyelini göstermektedir. Mevcut tedaviler, özellikle beyin gelişiminden sonra, altta yatan fenotiplere değinmeden öncelikle semptomları hafifletir.
Fareler üzerinde yapılan araştırmalar, otistik hastaların beyinlerinde baskılanan bir geni tanımladı. Ekip, "mutasyona uğramış syngap genine sahip farelerde - mutasyona uğramış syngap genine sahip insanlara (otistik hastalarda bulunur) benzeyen - DNA ile ilişkili proteinlerin, histonların veya kromozomlar için yapısal destek sağlayan proteinlerin asetilasyonu beyinde baskılanır." Bu asetilasyondan sorumlu epigenetik enzim, KAT3B veya p300 olarak tanımlanır.
Kundu'nun grubu daha önce bu enzimin bir aktivatörü olan TTK21'i keşfetti. Bu aktivatörün glikoz türevli bir nanosfer (CSP-TTK21) ile konjuge edilmesi ve Syngap1 otistik farelerine uygulanması beyinde asetilasyonu indükledi.
*Aging Cell*'de yayınlanan araştırma, CSP-TTK21'in Syngap1 farelerinde nöronal fonksiyonu, öğrenmeyi ve hafızayı geri kazandırdığını ve nöronal yeniden düzenlemeleri indüklediğini ortaya koydu. Bu, öncelikle beyin gelişiminden sonra, insanlarda ergenliğe eşdeğer olarak uygulandığında gözlendi.
Araştırmacılar, "Bu rapor, histon asetilasyonunu ilk kez doğrudan otizmle ilişkilendirmekle kalmıyor, aynı zamanda OSB tedavisi için çok iyimser bir kapı açıyor" diyor. Çalışma, Syngap1 ile ilişkili zihinsel engellilik/OSB'de epigenetik modifikasyonları hedefleyerek, hasta bağımsızlığını iyileştirmek için potansiyel olarak eksiklikleri geri kazandırarak yeni bir terapötik yaklaşım önermektedir.