*Science Advances* dergisinde 3 Nisan 2025'te yayınlanan bir çalışma, otizm spektrum bozukluğu (OSB) için bilinen bir risk faktörü olan Shank3 genindeki mutasyonlara sahip Beagle köpeklerinin, OSB'li insanlarda gözlemlenenlere benzer yüz işleme anormallikleri sergilediğini gösteriyor. Çin Bilimler Akademisi Genetik ve Gelişimsel Biyoloji Enstitüsü'nden Profesör Zhang Yongqing ve Pekin Üniversitesi'nden Profesör Han Shihui tarafından yönetilen araştırma, nörogelişimsel bozuklukları araştırmak için Shank3 mutant Beagle'larını kullanıyor.
Otizm genellikle sosyal bozukluklar, iletişim zorlukları ve tekrarlayan davranışlarla karakterizedir. Yüz ipuçlarını işleme yeteneği, sosyal etkileşim için hayati öneme sahiptir ve bu alandaki bozukluklar, otizmli bireylerde sosyal zorluklarla bağlantılıdır. Bu çalışmada, Shank3 mutant köpekleri vahşi tip köpeklerle karşılaştırmak için yüz tabanlı bir sosyal tercih testi kullanıldı. Mutant köpekler, kendi türlerinin yüzlerine karşı bir çekicilik eksikliği göstererek yüzlere karşı azalmış bir tercih sergilediler. Bu, Shank3 mutasyonu ile yüz tanıma ile ilgili sosyal davranışlardaki eksiklikler arasında bir bağlantı olduğunu gösteriyor.
Göz izleme teknolojisi, Shank3 mutant Beagle'larının yüzlere, özellikle sosyal sinyalleşme için çok önemli olan göz bölgesine daha az zaman ayırdığını ortaya koydu. Elektrokortikografi (ECoG), bu köpeklerin yüze özgü N1 beyin dalgası bileşeninin azalmış bir genliğine ve yüz uyaranlarına gecikmiş bir tepkiye sahip olduğunu gösterdi. Tipik olarak uyarılmadan yaklaşık 100 milisaniye sonra gözlemlenen N1 beyin dalgası, yüz algılamada yer alan nöral mekanizmaları yansıtır.
Kategorizasyon görevlerinde, vahşi tip köpekler farklı tür ve ırklardan yüz tipleri arasında ayrım yapabilir ve kendi türlerinin yüzlerine gecikmiş bir tepki gösterebilirken, Shank3 mutant köpekleri yüzleri kategorize etmekte zorlandı ve bu da genetik mutasyonlar ile bilişsel eksiklikler arasındaki bağlantıyı daha da vurguladı. Bu çalışma, Shank3 gen mutasyonlarının yüz işlemede OSB benzeri eksikliklere yol açabileceğine dair kanıtlar sunarak, otizmin genetik ve nöral temellerini anlamak için potansiyel olarak yeni deneysel yaklaşımların önünü açıyor ve potansiyel terapötik müdahaleler için yollar açıyor.