*Scientific Reports* dergisinde yayınlanan bir çalışma, Aşkenazi Yahudi yüz yaşlılarında olağanüstü uzun ömürlülük ile ilişkili insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) geninde iki nadir mutasyon belirledi. Araştırmacılar, 2.000'den fazla bireyden elde edilen tüm ekzom genetik verilerini analiz etti ve IGF-1:p.Ile91Leu ve IGF-1:p.Ala118Thr mutasyonlarını buldu. Aşkenazi Yahudi popülasyonunun genetik homojenliği, bu nadir varyantların tespitini kolaylaştırdı. Moleküler dinamik simülasyonlar, Ile91Leu varyantının IGF-1 reseptörü (IGF-1R) ile bağlanma afinitesini zayıflattığını ve reseptör sinyalini azalttığını gösterdi. Ala118Thr varyantı, dolaşımdaki IGF-1 serum seviyelerinin önemli ölçüde azalmasıyla bağlantılıydı ve bu da IGF-1R sinyalini de azaltıyordu. Ile91Leu varyantının taşıyıcıları normal IGF-1 kan seviyelerine sahipken, Ala118Thr grubu kalori kısıtlamalı hayvanlarda görülen etkilere benzer şekilde düşük IGF-1 seviyeleri gösterdi. Özellikle, her iki mutasyonun taşıyıcıları da 100 yaşın üzerinde olmalarına rağmen kardiyovasküler hastalıklar (KVH), diabetes mellitus ve bilişsel gerilemeden muzdarip değildi. Bu bulgular, farklı mekanizmalarla elde edilen zayıflatılmış IGF-1R aktivitesinin, artan yaşam süresine ve sağlıklı yaşlanmaya katkıda bulunabileceğini düşündürmektedir.
Aşkenazi Yahudilerinde Uzun Ömürlülükle Bağlantılı Nadir Gen Mutasyonları
Düzenleyen: Tasha S Samsonova
Bu konudaki diğer haberlere göz atın:
Bir hata veya yanlışlık buldunuz mu?
Yorumlarınızı en kısa sürede değerlendireceğiz.