Çığır açan bir başarıda, doktorlar nadir ve yaşamı tehdit eden bir genetik bozukluğu olan KJ Muldoon adlı bir bebeği tedavi etmek için kişiselleştirilmiş CRISPR gen düzenlemesini başarıyla kullandı. KJ'nin benzersiz mutasyonunu düzeltmek için uyarlanmış bu ısmarlama tedavi, genetik tıp alanında önemli bir kilometre taşıdır.
Ağustos 2024'te doğan KJ'ye, vücudunun proteini işlemesini engelleyen ve toksik amonyak birikimine yol açan bir durum olan şiddetli karbamoil fosfat sentetaz 1 (CPS1) eksikliği teşhisi kondu. Müdahale olmazsa, bu durum ciddi beyin hasarına veya ölüme neden olabilir. Karaciğer nakli geleneksel tedaviydi, ancak zaman çok önemliydi.
Uluslararası bir ekip, KJ'nin hastalığına neden olan spesifik DNA dizisini hedeflemek ve düzeltmek için baz düzenlemesi kullanan CRISPR tabanlı bir terapi geliştirdi. FDA değerlendirmeyi hızlandırdı ve KJ ilk dozunu Şubat 2025'te aldı. Takip dozları Mart ve Nisan 2025'te uygulandı. Nisan 2025 itibariyle, üç dozdan sonra KJ, diyetinde daha fazla proteine tahammül etme ve daha az ilaç kullanma konusunda dikkate değer bir ilerleme gösteriyor.
Bu kişiselleştirilmiş yaklaşım, diğer ultra nadir genetik durumları tedavi etmek için umut sunuyor. Gider ve karmaşıklık zorluk olmaya devam ederken, bu başarı gelecekteki isteğe bağlı gen düzenleme terapilerinin önünü açıyor. Araştırmacılar, uzun vadeli faydaları tam olarak değerlendirmek için sürekli izlemenin önemini vurguluyor.