Исследователи выявили генетические изменения, связанные с недавно обнаруженной невропатией, что дает потенциальное представление о том, почему у некоторых людей развивается повреждение нервов после инфекции. Это открытие может привести к улучшению диагностики, планированию деторождения и, возможно, будущему лечению этого изнурительного состояния.
Группа из Великобритании исследовала редкий случай быстро развивающейся невропатии у ребенка после легкой лихорадки и сыпи. Этот случай, а также два старших брата с аналогичными симптомами, послужили поводом для генетического исследования. Доктор Роб Харкнесс из Манчестерского университета представил эти результаты на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека.
Исследователи выявили специфическое генетическое изменение, ответственное за невропатию. Этот ген играет решающую роль в контроле движения белков и нуклеиновых кислот между ядром клетки (центром управления клетки) и цитоплазмой (жидкостью внутри клетки). Это движение необходимо для функционирования и восстановления клеток и особенно чувствительно к стрессу, температуре и инфекции.
Эффекты этого генетического изменения аналогичны тем, которые наблюдаются при синдроме Гийена-Барре, другой невропатии, вызванной инфекцией. Открытие позволяет проводить быструю и точную диагностику, потенциально избегая длительных и дорогостоящих исследований. Кроме того, люди из группы риска теперь могут пройти тестирование перед зачатием, чтобы принять обоснованное решение о деторождении.
Доктор Харкнесс и его команда продолжают свои исследования, создавая нервы из клеток кожи пораженных людей. Это поможет им понять, почему расстройство специфически поражает нервную систему. Они планируют протестировать потенциальные методы лечения, повторяя эти исследования на плодовых мушках, чтобы ускорить процесс исследования.
Профессор Александр Реймонд, председатель конференции, подчеркнул, что это является ярким примером взаимодействия генов и окружающей среды. Он отметил, что генетические варианты могут предрасполагать людей к рискам, связанным с факторами окружающей среды, такими как определенные инфекции.
Это открытие знаменует собой важный шаг к пониманию и потенциальному лечению невропатий, вызванных инфекцией. Благодаря выявлению конкретного гена, исследователи теперь могут сосредоточиться на разработке целевых методов лечения и стратегий профилактики, предлагая надежду тем, кто страдает от этого состояния.