Итальянские исследователи открыли новый ген, вызывающий болезнь Альцгеймера, согласно исследованию, опубликованному в международном научном журнале Alzheimer's Research & Therapy.
Это исследование является результатом сотрудничества нескольких итальянских исследовательских групп, координируемых больницей Молинетте при Città della Salute в Турине. Исследование предполагает, что редкие генетические мутации также могут способствовать развитию заболевания у пожилых людей, как объясняет Иннокенцо Райнеро, который руководит Центром Альцгеймера и связанных с ним деменций в больнице Молинетте и Туринском университете.
Научная группа, возглавляемая доктором Элизой Рубино, изучала итальянскую семью с болезнью Альцгеймера с сенильным началом, выявив мутации в гене Grin2C, который кодирует субъединицу NMDA-рецептора глутамата. Это было достигнуто с использованием современных молекулярно-генетических методов.
Исследователи продемонстрировали, что эта мутация увеличивает нейрональную возбудимость и изменяет связывание белка Grin2C с другими нейрональными белками. Райнеро отметил, что до сих пор редкие мутации в генах Psen1, Psen2 и App были известны как причины болезни Альцгеймера, главным образом в предсенильном возрасте. Он ранее способствовал идентификации Psen1 в 1995 году.
Рубино отметила: "Мы ожидаем, что Grin2C будет очень редкой причиной болезни Альцгеймера", подчеркивая значимость исследования: подтверждение роли, которую механизмы экситотоксичности, связанные с глутаматом, могут играть в развитии заболевания. Когда глутамат взаимодействует с NMDA-рецептором на нейронах, открывается канал, который позволяет кальциевым ионам входить. Чрезмерная стимуляция может привести к интенсивной нейронной возбудимости и гибели клеток.
Клинически важно отметить, что перед развитием когнитивных дефицитов пациенты с мутацией могут на протяжении многих лет испытывать депрессивные расстройства настроения. Исследование указывает на необходимость новых препаратов, способных уменьшить экситотоксичность мозга, вызванную глутаматом, для замедления прогрессирования этого серьезного заболевания.
Исследование проводилось в сотрудничестве с Элизой Джорджио из Департамента молекулярной медицины Университета Павии, Альфредо Бруско из Департамента неврологии Университета Турина и Фабрицио Гардони из Департамента фармакологии и биомолекулярных наук Университета Милана. Болезнь Альцгеймера является основной причиной серьезных когнитивных дефицитов и стала одной из основных проблем здравоохранения в мире, возникая в результате сложного взаимодействия генетических факторов и многочисленных экологических факторов, таких как гипертония, ожирение, диабет, депрессия и социальная изоляция, способствующие накоплению в мозге двух токсичных белков, бета-амилоид и тау-протеин, ответственных за нейродегенерацию.