Cientistas do Centro Nacional de Pesquisas Cardiovasculares (CNIC) desenvolveram uma terapia gênica que pode revolucionar o tratamento da cardiomiopatia arritmogênica tipo 5 (ARVC5), uma doença cardíaca hereditária letal. Esta rara condição genética afeta principalmente homens jovens e pode causar arritmias graves que podem levar à morte súbita. Os tratamentos atuais apenas aliviam os sintomas.
A nova terapia introduz uma cópia saudável do gene TMEM43, que causa a doença quando mutado, diretamente nas células cardíacas. Testes em ratos mostraram que uma única dose melhorou a contração cardíaca, reduziu os danos nos tecidos e prolongou a vida dos animais afetados. A doença é particularmente agressiva em homens jovens, reduzindo sua expectativa de vida para menos de 42 anos.
Os pesquisadores usaram vetores virais adeno-associados (AAV) para entregar o gene corrigido às células cardíacas. Essa tecnologia tem sido usada em outras doenças genéticas. Os cientistas acreditam que essa técnica também pode ser aplicada a outras doenças cardíacas hereditárias sem tratamentos eficazes. A pesquisa é resultado de mais de 10 anos de colaboração entre os pesquisadores do CNIC e os médicos do Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, onde os primeiros casos de ARVC5 na Espanha foram identificados. De acordo com o Dr. Enrique Lara-Pezzi, os tratamentos para insuficiência cardíaca associada a cardiomiopatias hereditárias são frequentemente ineficazes, e a nova estratégia tem aplicação potencial no tratamento de outras doenças desse tipo. A terapia gênica AAV tem um enorme potencial para oferecer soluções específicas e curas não apenas para ARVC5, mas também para outros distúrbios cardíacos hereditários.