Terapia Gênica Promete para Cegueira Infantil Ligada ao Gene AIPL1

Pesquisadores do University College London fizeram um avanço significativo na terapia gênica, demonstrando melhora na visão em crianças com distrofia retiniana hereditária grave ligada ao gene AIPL1. Este estudo marca o primeiro de seu tipo a abordar essa causa genética específica de cegueira por meio da terapia gênica. A distrofia retiniana hereditária resulta de mutações no gene AIPL1, levando a deficiência visual grave desde o nascimento, com opções de tratamento limitadas. Pesquisas anteriores indicaram que direcionar o defeito genético subjacente poderia ser uma estratégia viável. O estudo atual envolveu quatro crianças, com idades entre 1 e 2,8 anos, que receberam terapia gênica usando o vírus adeno-associado (rAAV8.hRKp.AIPL1) para entregar uma cópia funcional do gene AIPL1 à retina. Após o tratamento, as crianças exibiram melhorias na visão, com os olhos tratados mostrando uma melhora média de 0,9 logMAR em comparação com sua linha de base de 2,7. Os olhos de controle não mostraram mudanças significativas ao longo do tempo. Resultados experimentais para crianças mais velhas mostraram uma melhor restauração da visão.