Um estudo da Icahn School of Medicine no Monte Sinai e seus colaboradores identificou mutações no gene não codificante RNU2-2 como causa de distúrbios do neurodesenvolvimento (DNDs). Publicada na *Nature Genetics*, a pesquisa se baseia na descoberta anterior da síndrome RNU4-2 / ReNU. De acordo com Daniel Greene, PhD, Professor Assistente de Genética e Ciências Genômicas da Icahn School of Medicine no Monte Sinai, esta descoberta "consolida o significado biológico de uma classe de pequenos genes não codificantes em DNDs." Ele também observou que "essas mutações tendem a ocorrer espontaneamente, em vez de serem herdadas dos pais de uma pessoa afetada."
Os DNDs afetam o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso, levando a desafios no aprendizado, comportamento e comunicação. O estudo identificou que a síndrome RNU2-2 compartilha semelhanças com a síndrome RNU4-2 / ReNU, mas pacientes com síndrome RNU2-2 tendem a ser mais gravemente afetados pela epilepsia.
Sarah Wynn, PhD, Diretora Executiva da Unique, afirmou que receber tal diagnóstico pode ser "transformador" para pacientes e famílias, permitindo-lhes acessar apoio e cuidados adequados.
Avanços no sequenciamento genético, incluindo o sequenciamento do genoma completo de mais de 50.000 indivíduos pela Genomics England, facilitaram a identificação de mutações RNU2-2 como a causa. Os autores também identificaram uma mutação separada em RNU2-2 que tende a surgir em indivíduos não afetados à medida que envelhecem, o que pode ter implicações para condições relacionadas à idade.
Ernest Turro, PhD, Professor Associado de Genética e Ciências Genômicas da Icahn School of Medicine no Monte Sinai, estima que "a prevalência do distúrbio RNU2-2 é de aproximadamente 20% da síndrome RNU4-2 / ReNU... Isso significa que deve haver milhares de famílias afetadas em todo o mundo." Dr. Turro acrescentou que um diagnóstico genético permite que as famílias se conectem, compartilhem experiências e entendam melhor como lidar com a condição, e também permite mais pesquisas sobre os mecanismos moleculares do distúrbio.