Nova Variante Genética Ligada à Atrofia da Retina Identificada em Labradores

Pesquisadores da Universidade da Pensilvânia e da Universidade de Pádua identificaram uma nova variante genética associada à atrofia progressiva da retina em três labradores. O estudo, publicado na *Scientific Reports*, detalha a descoberta de uma deleção de 3 pb [três pares de bases] na região codificadora de *GTPBP2*, um gene que codifica uma proteína G expressa na retina canina. Essa deleção leva à perda de uma alanina conservada. Os cães afetados, identificados por meio de uma fundação de criação de cães de serviço, exibiram apenas degeneração da retina e cegueira. Uma análise de 91 labradores não afetados do mesmo canil e 569 da população geral dos EUA revelou 16 portadores da variante, todos do canil original, indicando sua raridade. As mutações em *GTPBP2* em humanos estão associadas à síndrome de Jaberi-Elahi, caracterizada por anormalidades neurológicas e morfológicas. No entanto, a variante canina parece menos grave, afetando apenas a retina. Os pesquisadores sugerem que essa diferença pode ser devido à localização da mutação na proteína, o que pode afetar sua localização celular em vez de sua atividade GTPase. Essa descoberta ilustra a flexibilidade dos fenótipos na genética médica.