Endogamia no Sul da Índia Ligada a Alta Consanguinidade e Risco de Doenças Genéticas: Estudo Revela Taxa de Consanguinidade de 60%

Um estudo genético recente revela uma taxa de consanguinidade de 60% entre as populações do sul da Índia devido à endogamia, levantando preocupações sobre o aumento do risco de doenças genéticas. O Conselho de Pesquisa Científica e Industrial, Centro de Biologia Celular e Molecular (CCMB) em Hyderabad, destaca a conexão entre essa prática e as doenças específicas da população. O estudo, publicado no Journal of Genetics and Genomics, analisou 281 sequências de exoma completo de quatro populações antropologicamente distintas. Os pesquisadores examinaram os níveis de consanguinidade, novas variantes genéticas e marcadores farmacogenômicos. Notavelmente, a comunidade Reddy em Andhra Pradesh mostra uma alta incidência de espondilite anquilosante, ligada à variante genética 'HLA-B27:04' e a um efeito fundador. O estudo também encontrou variantes genéticas causadoras de doenças exclusivas de populações específicas e novas variantes genéticas que afetam o metabolismo de drogas. Esta pesquisa enfatiza a necessidade de triagem genética, aconselhamento e cuidados médicos personalizados para comunidades vulneráveis, abrindo caminho para a medicina personalizada e estratégias de diagnóstico aprimoradas.