Em uma conquista inovadora, médicos usaram com sucesso a edição genética CRISPR personalizada para tratar um bebê, KJ Muldoon, com uma doença genética rara e potencialmente fatal. Esta terapia sob medida, adaptada para corrigir a mutação única de KJ, marca um marco significativo no campo da medicina genética.
Nascido em agosto de 2024, KJ foi diagnosticado com deficiência grave de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), uma condição que impede seu corpo de processar proteínas e leva ao acúmulo tóxico de amônia. Sem intervenção, isso poderia causar danos cerebrais graves ou morte. Um transplante de fígado era o tratamento convencional, mas o tempo era essencial.
Uma equipe internacional desenvolveu uma terapia baseada em CRISPR usando edição de base para atingir e corrigir a sequência de DNA específica que causa a doença de KJ. O FDA acelerou a avaliação e KJ recebeu sua primeira dose em fevereiro de 2025. Doses de acompanhamento foram administradas em março e abril de 2025. Em abril de 2025, após três doses, KJ está mostrando um progresso notável, tolerando mais proteína em sua dieta e necessitando de menos medicação.
Esta abordagem personalizada oferece esperança para o tratamento de outras condições genéticas ultrarraras. Embora as despesas e a complexidade permaneçam desafios, este sucesso abre caminho para futuras terapias de edição genética sob demanda. Os pesquisadores enfatizam a importância do monitoramento contínuo para avaliar totalmente os benefícios a longo prazo.