Naukowcy z Narodowego Centrum Badań Sercowo-Naczyniowych (CNIC) opracowali terapię genową, która może zrewolucjonizować leczenie kardiomiopatii arytmogennej typu 5 (ARVC5), śmiertelnej, dziedzicznej choroby serca. To rzadkie schorzenie genetyczne dotyka głównie młodych mężczyzn i może powodować ciężkie arytmie, które mogą prowadzić do nagłej śmierci. Obecne metody leczenia jedynie łagodzą objawy.
Nowa terapia polega na wprowadzeniu zdrowej kopii genu TMEM43, który powoduje chorobę, gdy ulegnie mutacji, bezpośrednio do komórek serca. Testy na myszach wykazały, że pojedyncza dawka poprawiła kurczliwość serca, zmniejszyła uszkodzenia tkanek i wydłużyła życie dotkniętych zwierząt. Choroba jest szczególnie agresywna u młodych mężczyzn, skracając ich średnią długość życia poniżej 42 lat.
Naukowcy wykorzystali wektory wirusowe związane z adenowirusami (AAV) do dostarczenia skorygowanego genu do komórek serca. Technologia ta była stosowana w innych chorobach genetycznych. Naukowcy uważają, że technika ta mogłaby być również stosowana w innych dziedzicznych chorobach serca bez skutecznych metod leczenia. Badania są wynikiem ponad 10 lat współpracy między naukowcami z CNIC i lekarzami ze Szpitala Puerta de Hierro de Majadahonda, gdzie zidentyfikowano pierwsze przypadki ARVC5 w Hiszpanii. Według dr Enrique Lara-Pezzi, leczenie niewydolności serca związanej z kardiomiopatiami dziedzicznymi jest często nieskuteczne, a nowa strategia ma potencjalne zastosowanie w leczeniu innych chorób tego typu. Terapia genowa AAV ma ogromny potencjał, aby oferować konkretne rozwiązania i lekarstwa nie tylko na ARVC5, ale także na inne dziedziczne zaburzenia serca.