Terapia genowa obiecująca w leczeniu ślepoty dziecięcej związanej z genem AIPL1

Naukowcy z University College London dokonali znaczącego postępu w terapii genowej, wykazując poprawę widzenia u dzieci z ciężką dziedziczną dystrofią siatkówki związaną z genem AIPL1. To badanie jest pierwszym tego rodzaju, które zajmuje się tą konkretną genetyczną przyczyną ślepoty za pomocą terapii genowej. Dziedziczna dystrofia siatkówki wynika z mutacji w genie AIPL1, co prowadzi do poważnego upośledzenia wzroku od urodzenia, z ograniczonymi możliwościami leczenia. Wcześniejsze badania wskazywały, że celowanie w podstawowy defekt genetyczny może być realną strategią. W obecnym badaniu wzięło udział czworo dzieci w wieku od 1 do 2,8 lat, które otrzymały terapię genową z wykorzystaniem wirusa adeno-skojarzonego (rAAV8.hRKp.AIPL1) w celu dostarczenia funkcjonalnej kopii genu AIPL1 do siatkówki. Po leczeniu u dzieci zaobserwowano poprawę widzenia, przy czym leczone oczy wykazywały średnią poprawę o 0,9 logMAR w porównaniu z wartością wyjściową 2,7. Oczy kontrolne nie wykazywały znaczących zmian w czasie. Wyniki eksperymentalne dla starszych dzieci wykazały lepsze przywrócenie wzroku.