Nowa cząsteczka PZL-A wykazuje obiecujące wyniki w odwracaniu skutków mutacji mitochondrialnego DNA

Naukowcy odkryli nową cząsteczkę, która może odwracać skutki mutacji w mitochondrialnym DNA. Odkrycie to może stanowić znaczący postęp w leczeniu chorób związanych z POLG. Choroby te, spowodowane mutacjami w genie POLG, prowadzą do różnorodnych objawów, od łagodnego osłabienia mięśni po ciężkie zaburzenia neurologiczne. Badania, opublikowane w czasopiśmie Nature, pokazują, że cząsteczka PZL-A jest w stanie znacząco poprawić funkcję białka POLG w testach laboratoryjnych. Gen POLG koduje niezbędne białko w mitochondriach, elektrowniach komórek, odpowiedzialne za replikację i naprawę mitochondrialnego DNA. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do akumulacji szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA, upośledzając produkcję energii przez komórki. Naukowcy odkryli, że cząsteczka PZL-A jest w stanie zwiększyć stabilność białka POLG, a tym samym poprawić jego zdolność do naprawy DNA. Obecnie trwają badania kliniczne mające na celu przetestowanie bezpieczeństwa i skuteczności cząsteczki u ludzi. Badania te prowadzone są przez firmę Pretzel Therapeutics, założoną przez niektórych autorów badania. Wstępne testy koncentrują się na bezpieczeństwie cząsteczki u zdrowych osób, zanim zostanie ona przetestowana u pacjentów z chorobami mitochondrialnymi w przyszłym roku. Leczenie chorób związanych z POLG stanowi poważne wyzwanie, ponieważ istnieje ponad 300 różnych mutacji, które mogą wywoływać te choroby. Poprzednie podejścia, takie jak terapia genowa, miały ograniczony sukces ze względu na dużą liczbę mutacji. Jednak nowa cząsteczka może oferować uniwersalne rozwiązanie, poprawiając funkcję białka POLG niezależnie od konkretnej mutacji. Naukowcy są optymistyczni, że cząsteczka może być stosowana nie tylko w chorobach związanych z POLG, ale także w innych chorobach związanych z wyczerpywaniem się mitochondrialnego DNA. Obejmują one związane z wiekiem choroby neurodegeneracyjne, które również są związane z obniżoną funkcją mitochondrialną. Odkrycie PZL-A może zatem stanowić nie tylko przełom w leczeniu rzadkich chorób genetycznych, ale także otworzyć nowe możliwości leczenia chorób związanych z wiekiem. Najbliższe lata pokażą, czy cząsteczka rzeczywiście ma potencjał, aby zrewolucjonizować leczenie tych złożonych chorób.