Naukowcy badają nowe podejście do leczenia zespołu Downa, wykorzystując technologię CRISPR do usunięcia dodatkowego chromosomu 21, co potencjalnie poprawia funkcjonowanie komórek i daje nową nadzieję osobom dotkniętym tą chorobą. Badania te mają potencjał zrewolucjonizowania sposobu, w jaki podchodzimy do schorzeń genetycznych, oferując szansę na złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osób z zespołem Downa.
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, wynika z dodatkowej kopii chromosomu 21, prowadzącej do różnic rozwojowych. Naukowcy poszukują sposobów bezpośredniego rozwiązania tej duplikacji. Ostatnie prace, prowadzone przez Ryotaro Hashizume i jego współpracowników z Uniwersytetu Mie w Japonii, sugerują obiecujące podejście wykorzystujące metody oparte na CRISPR. Odkryli, że usunięcie dodatkowego chromosomu w dotkniętych komórkach może zbliżyć ich zachowanie do typowej funkcji.
Dodatkowy chromosom zakłóca wiele ważnych procesów w organizmie, często powodując trudności w uczeniu się i problemy zdrowotne. Ten dodatkowy materiał genetyczny zwiększa aktywność genów, powodując nadmierną pracę komórek. CRISPR-Cas9, system edycji genów, wykorzystuje enzym do rozpoznawania określonych sekwencji DNA i cięcia nici DNA. Naukowcy projektują prowadnice CRISPR, aby ukierunkować niechciany chromosom, technika ta nazywana jest edycją specyficzną dla alleli.
Zespół Hashizume odkrył, że usunięcie dodatkowej kopii często normalizowało ekspresję genów w komórkach hodowanych w laboratorium. Traktowane komórki wykazywały typową produkcję białek i lepsze wskaźniki przeżycia, co wskazuje na ulgę od nadmiernego obciążenia genetycznego. Chociaż nie jest to jeszcze gotowe do użytku klinicznego, naukowcy rozważają podobne edycje w komórkach, które tworzą mózg i inne tkanki. Możliwość przycinania nadmiaru materiału genetycznego w komórkach niedzielących się jest również intrygująca.
Naukowcy zaobserwowali, że geny związane z rozwojem układu nerwowego stały się bardziej aktywne po usunięciu dodatkowego chromosomu, podczas gdy te związane z metabolizmem uległy zmniejszeniu. Ta zmiana w ekspresji genów może wyjaśniać, w jaki sposób korekta nierównowagi chromosomowej wpływa na zachowanie komórki. Metoda ta została również zastosowana do fibroblastów skóry, dojrzałych, nie macierzystych komórek od osób z zespołem Downa, z powodzeniem usuwając dodatkowy chromosom w wielu przypadkach.
Skorygowane komórki rosły nieco szybciej i miały krótszy czas podwojenia. Wytwarzały również mniej reaktywnych form tlenu, szkodliwych produktów ubocznych związanych z uszkodzeniem komórek. Naukowcy udoskonalają swoje cząsteczki prowadzące, aby ukierunkować tylko dodatkowy chromosom 21 i badają sposoby zapobiegania odwracaniu edycji przez systemy naprawcze komórek. Jeśli wyniki te zostaną potwierdzone, mogą doprowadzić do terapii, które zajmują się obciążeniem genetycznym u jego źródła, potencjalnie poprawiając życie osób z zespołem Downa i oferując nowe podejście do schorzeń genetycznych.