Nowy, kompleksowy atlas zmian genetycznych człowieka, wykorzystujący zaawansowane technologie sekwencjonowania DNA, ujawnia, że ludzki genom mutuje szybciej niż dotychczas sądzono. Badanie to dostarcza kluczowych informacji na temat chorób genetycznych i ewolucji człowieka.
Naukowcy porównali genomy rodziców i ich dzieci, aby śledzić częstotliwość i dziedziczenie nowych mutacji. Szacują, że każda osoba ma blisko 200 nowych zmian genetycznych, które nie występują u żadnego z rodziców. Wiele z tych zmian zachodzi w wcześniej niedostępnych regionach DNA, uważanych za 'nietykalne' do tej pory, jak twierdzi dr Aaron Quinlan.
Kluczowe Odkrycia
Badanie podkreśla, że niektóre regiony DNA są wysoce mutowalne, doświadczając zmian niemal w każdym pokoleniu, podczas gdy inne są bardziej stabilne. To zrozumienie jest kluczowe dla poradnictwa genetycznego. Choroby wynikające z 'gorących punktów mutacji' są bardziej prawdopodobne, że będą unikalne dla dziecka, zmniejszając ryzyko dla przyszłego rodzeństwa. Z kolei dziedziczone zmiany genetyczne zwiększają ryzyko dla kolejnych dzieci.
Badanie to opierało się na danych z rodziny z Utah, która współpracuje z genetykami od lat 80. XX wieku. Ich cztery pokolenia darowizn DNA i zgody na analizę zapewniły dogłębny wgląd w to, jak powstają i są dziedziczone zmiany genetyczne. Zespół zastosował wiele technologii sekwencjonowania, aby uzyskać kompleksowe i wysokiej rozdzielczości dane dotyczące zmienności genetycznej.
Wyniki będą bezpłatnie dostępne dla innych naukowców, torując drogę do postępów w zrozumieniu ewolucji człowieka i chorób genetycznych. Dr Lynn Jorde podkreśla, że zrozumienie tempa tych mutacji jest fundamentalne dla zrozumienia biologii człowieka, porównując to do znaczenia prędkości światła w fizyce.