Połączone badanie morfologii miednicy u ludzi, wykorzystujące genetykę i głębokie uczenie się z danymi od ponad 31 000 osób, ujawnia powiązania genetyczne między strukturą i funkcją miednicy, lokomocją i wynikami porodu. Naukowcy z Western Washington University, Columbia University i University of Texas w Austin przedstawili te odkrycia w 'Science'.
Badanie oferuje nowe spojrzenie na to, jak nasz gatunek ewoluował, aby zrównoważyć sprzeczne wymagania dwunożności [chodzenia na dwóch nogach] i porodu. Przejście na dwunożność u hominidów [wczesnych przodków człowieka] doprowadziło do znaczących zmian w morfologii miednicy, w tym do krótszej i szerszej miednicy, ułatwiającej wyprostowaną postawę i efektywną lokomocję. Jednak ta adaptacja stanowiła również wyzwanie dla porodu, ponieważ zwężenie kanału rodnego utrudniało przejście dzieciom z większymi mózgami.
Ten konflikt, znany jako "dylemat położniczy" [ewolucyjne wyzwanie polegające na zrównoważeniu dwunożności z porodem], jest przedmiotem dyskusji od dziesięcioleci. Sugerowano, że dylemat ten można złagodzić, ewoluując w kierunku rodzenia mniej rozwiniętych dzieci, co pozwoliłoby im łatwiej przejść przez kanał rodny. Jednak ta teoria została zakwestionowana przez niedawne badania, które wykazały, że ludzka ciąża [pregnancy] i rozmiar noworodka są porównywalne z innymi naczelnymi o podobnej wielkości. Chociaż funkcjonalne badania genomowe dotyczące ekspresji genów i porównania między małpami człekokształtnymi a ludźmi dostarczyły informacji na temat rozwoju miednicy, genetyczne podstawy morfologii miednicy u ludzi pozostają w dużej mierze nieznane.
Aby zbadać genetyczne podstawy ludzkiej miednicy, Liaoyi Xu i współpracownicy wykorzystali obrazy całego ciała uzyskane metodą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA) [rodzaj obrazowania medycznego] i dane genetyczne od 42 284 osób z UK Biobank [wielkoskalowej biomedycznej bazy danych]. Wykorzystując podejście głębokiego uczenia się na 39 469 wysokiej jakości obrazach DXA, naukowcy uzyskali kompleksowy zestaw 7 pomiarów szkieletowych ludzkiej miednicy i przeprowadzili skany całego genomu, aby zidentyfikować loci genetyczne [specyficzne lokalizacje genów na chromosomach] związane ze zmianami w proporcjach miednicy.
Naukowcy odkryli 180 niezależnych loci genetycznych związanych z kształtem miednicy i znaleźli różnice specyficzne dla płci w architekturze genetycznej, a także asymetrie w strukturze miednicy związane z lateralizacją [preferencją używania jednej strony ciała]. Odkryli również, że szersze kanały rodne są genetycznie związane z wolniejszym chodem [sposób chodzenia] i wyższym ryzykiem zaburzeń dna miednicy, a także z niższym ryzykiem porodu utrudnionego [gdy dziecko nie może przejść przez kanał rodny].
Ponadto badanie nie wykazało, że krótsza ciąża ewoluowała, aby ułatwić poród, ale zaobserwowano korelacje genetyczne między kształtem miednicy a rozmiarem głowy, co sugeruje ewolucyjne reakcje na wyzwania związane z rodzeniem dzieci z dużymi mózgami.