Badanie przeprowadzone przez Icahn School of Medicine at Mount Sinai i współpracowników zidentyfikowało mutacje w genie niekodującym RNU2-2 jako przyczynę zaburzeń neurorozwojowych (NDD). Opublikowane w *Nature Genetics* badania opierają się na wcześniejszym odkryciu zespołu RNU4-2 / ReNU. Według dr Daniela Greene'a, adiunkta genetyki i genomiki w Icahn School of Medicine at Mount Sinai, to odkrycie „umacnia biologiczne znaczenie klasy małych genów niekodujących w NDD”. Zauważył również, że „te mutacje zwykle występują spontanicznie, a nie są dziedziczone po rodzicach osoby dotkniętej chorobą”.
NDD wpływają na rozwój mózgu i układu nerwowego, prowadząc do trudności w uczeniu się, zachowaniu i komunikacji. Badanie wykazało, że zespół RNU2-2 wykazuje podobieństwa do zespołu RNU4-2 / ReNU, ale pacjenci z zespołem RNU2-2 są zwykle bardziej dotknięci epilepsją.
Dr Sarah Wynn, dyrektor generalna Unique, stwierdziła, że otrzymanie takiej diagnozy może być „przełomowe” dla pacjentów i rodzin, umożliwiając im dostęp do odpowiedniego wsparcia i opieki.
Postępy w sekwencjonowaniu genetycznym, w tym sekwencjonowanie całego genomu ponad 50 000 osób przez Genomics England, ułatwiły identyfikację mutacji RNU2-2 jako przyczyny. Autorzy zidentyfikowali również oddzielną mutację w RNU2-2, która zwykle pojawia się u osób nie dotkniętych chorobą wraz z wiekiem, co może mieć wpływ na schorzenia związane z wiekiem.
Dr Ernest Turro, profesor nadzwyczajny genetyki i genomiki w Icahn School of Medicine at Mount Sinai, szacuje, że „częstość występowania zaburzenia RNU2-2 wynosi około 20 procent częstości występowania zespołu RNU4-2 / ReNU… Oznacza to, że na całym świecie muszą istnieć tysiące dotkniętych rodzin”. Dr Turro dodał, że diagnoza genetyczna pozwala rodzinom łączyć się, dzielić doświadczeniami i lepiej rozumieć, jak radzić sobie z chorobą, a także umożliwia dalsze badania nad mechanizmami molekularnymi tego zaburzenia.