Zidentyfikowano nowy wariant genetyczny związany z zanikiem siatkówki u labradorów

Naukowcy z University of Pennsylvania i University of Padua zidentyfikowali nowy wariant genetyczny związany z postępującym zanikiem siatkówki u trzech labradorów. W badaniu opublikowanym w *Scientific Reports* szczegółowo opisano odkrycie delecji 3-bp [trzech par zasad] w regionie kodującym *GTPBP2*, genu kodującego białko G, które ulega ekspresji w siatkówce psów. Delecja ta prowadzi do utraty konserwowanej alaniny. U dotkniętych psów, zidentyfikowanych za pośrednictwem fundacji hodującej psy asystujące, obserwowano jedynie zwyrodnienie siatkówki i ślepotę. Analiza 91 nieobjętych labradorów z tej samej hodowli i 569 z ogólnej populacji USA ujawniła 16 nosicieli wariantu, wszyscy z pierwotnej hodowli, co wskazuje na jego rzadkość. Mutacje w *GTPBP2* u ludzi są związane z zespołem Jaberi-Elahi, charakteryzującym się nieprawidłowościami neurologicznymi i morfologicznymi. Jednak wariant psi wydaje się mniej poważny, wpływając tylko na siatkówkę. Naukowcy sugerują, że różnica ta może wynikać z lokalizacji mutacji na białku, co potencjalnie wpływa na jego lokalizację komórkową, a nie na aktywność GTPazy. Odkrycie to ilustruje elastyczność fenotypów w genetyce medycznej.