Wetenschappers van het Nationaal Centrum voor Cardiovasculair Onderzoek (CNIC) hebben een gentherapie ontwikkeld die een revolutie teweeg kan brengen in de behandeling van aritmogene cardiomyopathie type 5 (ARVC5), een dodelijke erfelijke hartziekte. Deze zeldzame genetische aandoening treft voornamelijk jonge mannen en kan ernstige aritmieën veroorzaken die tot plotselinge dood kunnen leiden. De huidige behandelingen verlichten alleen de symptomen.
De nieuwe therapie introduceert een gezonde kopie van het TMEM43-gen, dat de ziekte veroorzaakt wanneer het gemuteerd is, rechtstreeks in de hartcellen. Tests op muizen toonden aan dat een enkele dosis de hartcontractie verbeterde, weefselschade verminderde en de levensduur van de getroffen dieren verlengde. De ziekte is bijzonder agressief bij jonge mannen, waardoor hun levensverwachting daalt tot onder de 42 jaar.
Onderzoekers gebruikten adeno-geassocieerde virale vectoren (AAV) om het gecorrigeerde gen naar de hartcellen te brengen. Deze technologie is gebruikt bij andere genetische aandoeningen. Wetenschappers geloven dat deze techniek ook kan worden toegepast op andere erfelijke hartziekten zonder effectieve behandelingen. Het onderzoek is het resultaat van meer dan 10 jaar samenwerking tussen CNIC-onderzoekers en artsen van het Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, waar de eerste ARVC5-gevallen in Spanje werden geïdentificeerd. Volgens Dr. Enrique Lara-Pezzi zijn behandelingen voor hartfalen geassocieerd met erfelijke cardiomyopathieën vaak ineffectief, en de nieuwe strategie heeft potentieel voor toepassing bij de behandeling van andere ziekten van dit type. AAV-gentherapie heeft een enorm potentieel om specifieke oplossingen en genezingen te bieden, niet alleen voor ARVC5, maar ook voor andere erfelijke hartaandoeningen.