Gentherapie veelbelovend voor kinderblindheid gelinkt aan AIPL1-gen

Onderzoekers van University College London hebben een belangrijke vooruitgang geboekt in gentherapie en hebben aangetoond dat het de visie verbetert bij kinderen met ernstige erfelijke retinale dystrofie die verband houdt met het AIPL1-gen. Deze studie is de eerste in zijn soort die deze specifieke genetische oorzaak van blindheid aanpakt via gentherapie. De erfelijke retinale dystrofie is het gevolg van mutaties in het AIPL1-gen, wat leidt tot ernstige visuele beperkingen vanaf de geboorte, met beperkte behandelingsopties. Eerder onderzoek wees uit dat het aanpakken van het onderliggende genetische defect een haalbare strategie zou kunnen zijn. De huidige studie omvatte vier kinderen in de leeftijd van 1 tot 2,8 jaar die gentherapie ontvingen met behulp van het adeno-geassocieerde virus (rAAV8.hRKp.AIPL1) om een functionele kopie van het AIPL1-gen aan het netvlies af te leveren. Na de behandeling vertoonden de kinderen verbeteringen in het gezichtsvermogen, waarbij de behandelde ogen een gemiddelde verbetering van 0,9 logMAR vertoonden in vergelijking met hun basislijn van 2,7. De controle-ogen vertoonden geen significante veranderingen in de loop van de tijd. Experimentele resultaten voor oudere kinderen lieten een beter herstel van het gezichtsvermogen zien.