Een genetische mutatie uit de Zwarte Zee-regio, die bijna 9.000 jaar oud is, is gekoppeld aan moderne HIV-behandelingen. Een studie van de Universiteit van Kopenhagen onthult dat 18-25% van de Denen de CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] mutatie draagt. Deze mutatie biedt enige weerstand tegen HIV-infectie.
Het CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] allel, een deletie in het CCR5-gen, beïnvloedt de HIV-immuniteit. Het CCR5-gen codeert voor een receptor die door HIV wordt gebruikt om cellen te infecteren. De mutatie verkort deze receptor, waardoor virale toegang en replicatie worden belemmerd.
Onderzoekers van het Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research (CBMR) onderzochten de oorsprong van de mutatie. Ze analyseerden oud DNA van meer dan 900 skeletresten. AI werd gebruikt om gedegradeerde genetische sequenties te analyseren.
Het team herleidde de mutatie tot een individu in de buurt van de Zwarte Zee, 6.700 tot 9.000 jaar geleden. Van dit individu wordt aangenomen dat het de gemeenschappelijke voorouder is van moderne CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] dragers. De studie is getiteld "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes."
De mutatie kan hebben geholpen de immuunresponsen in evenwicht te brengen tijdens de overgang naar landbouwsamenlevingen. Deze modulatie zou bescherming kunnen hebben geboden tegen hyperinflammatie door nieuwe pathogenen. Vroege landbouwgemeenschappen creëerden omgevingen die rijp waren voor de overdracht van infectieziekten.
De studie, gepubliceerd in Cell op 5 mei 2025, verbindt paleogenetica met moderne geneeskunde. Het begrijpen van CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] helpt biomedisch onderzoek naar HIV-therapieën. Gen-editing technologieën kunnen de beschermende effecten van de mutatie repliceren.
Professor Simon Rasmussen van CBMR merkte de samenloop op van een oude variant die beschermt tegen een modern virus. Het HIV-virus is pas in de afgelopen 100 jaar ontstaan. Het onderzoek benadrukt de genuanceerde rol van immuunreceptoren zoals CCR5.
Het onderzoek werd mogelijk gemaakt door interdisciplinaire samenwerking. Enorme oude DNA-datasets in combinatie met AI-algoritmen maakten een betrouwbare tracking van veranderingen in mutatiefrequentie mogelijk. Dit werk opent wegen voor soortgelijke analyses van andere immuungerelateerde mutaties die de menselijke aanpassing aan infectieziekten vormgeven.