ヒトゲノムの約20%を占めるLong Interspersed Nuclear Element-1（LINE-1）要素は、自己複製し、新しいDNAの位置に挿入できる可動性遺伝要素です。これらのレトロトランスポゾンはゲノム内を移動し、潜在的に健康問題を引き起こす可能性があります。最近の研究では、さまざまな生物学的プロセスにおけるLINE-1要素の役割が強調されており、その機能不全は疾患やがんと関連していると考えられています。
健康への影響
LINE-1が重要な遺伝子に挿入されると、神経疾患、がんの発症、老化の加速につながる可能性があります。異常なLINE-1の発現は、がんや慢性炎症などの疾患を引き起こし、自己免疫疾患につながる可能性があり、人間の健康に影響を与える可能性があります。LINE-1レトロトランスポジションは、ゲノム不安定性も引き起こす可能性があります。
遺伝子治療における可能性
LINE-1の活動のメカニズムを理解することは、遺伝子治療を含む革新的な医療アプローチを開発するための新たな可能性を開きます。研究者は、遺伝子を安全かつ効率的に挿入することを目指して、遺伝子送達のためのレトロトランスポゾンの使用を検討しています。遺伝子をゲノムの反復リボソームRNAエンコードセクションに挿入するR2タンパク質などのレトロトランスポゾンの使用は、安全なトランスジーン挿入の潜在的な方法として研究されています。最終的な技術はPRINTと呼ばれ、これはPrecise RNA-mediated INsertion of Transgenes（精密RNA媒介トランスジーン挿入）の略です。これは、1つのRNAがR2タンパク質をコードし、もう1つがトランスジーンとその調節機構をコードする2部構成のRNAシステムで構成されています。