イスラエルのワイツマン研究所は、胎児の遺伝性疾患に対する非常に正確な非侵襲的血液検査を開発し、早期発見と妊娠転帰の改善を提供しています。
この方法は、母親の血液中の胎児DNAを分析して遺伝性疾患を高い精度で特定し、侵襲的な処置を回避します。高度なシーケンス技術を使用し、ダウン症候群などの染色体異常やその他のまれな病状を、妊娠10週目から95％以上の精度で検出します。研究は信頼できる結果を確認しています。
このプロセスには、単純な採血が含まれ、遊離DNAを分析するために血漿を分離します。アルゴリズムは胎児DNAを区別し、嚢胞性線維症などの単一遺伝子疾患に有効な特定の変異を特定します。この技術は、より広範な病状を分析し、偽陽性を減らします。
医療センターでの導入が始まり、患者の受容性が高まり、出生前診断を変革しています。医師は、情報に基づいた意思決定のために早期発見を強調しています。
国際的な協力により、さまざまな集団への応用が検討されています。2024年の臨床試験では、さまざまな民族グループで精度が維持されていることが示されました。侵襲的検査に関連するコストを削減し、イスラエルの医療システムはこれを出生前スクリーニングプログラムに組み込んでいます。
ワイツマン研究所は、よりまれな遺伝性疾患やアクセシビリティの向上など、アプリケーションを拡大するための研究を続けています。予備的な結果は、他のバイオマーカーを分析するための適応を示唆しています。
非侵襲的出生前遺伝子診断は急速に進化しています。イスラエルの技術は、他の方法ではあまり探求されていない単一遺伝子疾患に焦点を当てています。出版物は、そのアルゴリズムの精度を強調しています。
この技術は、検出を改善し、共同研究を強化します。進歩は、予防と早期診断に焦点を当てた、パーソナライズド医療における新しいアプリケーションにつながる可能性があります。