ラトガース大学の研究者によって開発された新しいポータブルデバイスは、さまざまな疾患のより速く、安く、よりアクセスしやすい診断を提供することにより、遺伝子検査に革命を起こすことを約束します。この進歩は、遺伝性疾患の早期発見と治療を可能にすることで、人類に大きな利益をもたらします。
ラトガース大学ニューブランズウィック校のエンジニアが開発したこのデバイスは、血液一滴からまれな遺伝子変異を検出できます。Nature Publishing GroupのCommunications Engineeringに掲載されたこの研究は、遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシスと呼ばれる遺伝性疾患に焦点を当てました。この病状は心臓の問題を引き起こす可能性があります。治療法があるため、早期発見が不可欠です。
このデバイスは、核酸セグメントを増幅し、マイクロチップを使用して変異を検出することによって機能します。このプロセスは、アレル特異的ポリメラーゼ連鎖反応（ASPCR）と電気インピーダンスを組み合わせたものです。ASPCRは、特定のDNAセグメントのコピーを増幅するために使用される実験技術であるポリメラーゼ連鎖反応（PCR）の特殊な形式です。電気インピーダンスは、DNAサンプルがマイクロ流体チップ内の電気の流れにどのように影響するかを測定します。これらのチップは、血液サンプルからDNA配列を区別します。
研究者は、6人の患者のサンプルでこの方法をテストし、変異の存在を正確に特定しました。このデバイスは、通常は研究所に限定されているPCR検査の性能と精度を、診療所、家庭、コミュニティセンターにもたらすことを目指しています。この技術は、遺伝子検査をグルコース測定器を使用するのと同じくらいアクセスしやすくすることができ、特に高度な医療へのアクセスが限られている人々に役立ちます。
この技術は、その汎用性、速度、そして費用対効果が高くポータブルな診断の可能性により、さまざまな疾患の検出に有望です。研究者は、この技術の感度を向上させ、複数の変異を同時に検出する能力を拡大することに取り組んでいます。これにより、単一の検査を使用して、幅広い疾患をスクリーニングするための包括的な診断ツールにつながる可能性があります。最終的な目標は、ASPCRプロセスと電気検出をマイクロチップ上で直接組み合わせることです。
このイノベーションは、医療へのアクセスを改善し、早期の疾患検出を可能にすることで、人々と社会に大きな価値を提供します。遺伝子変異を迅速かつ手頃な価格で特定できる能力は、より早い介入、患者の転帰の改善、そして世界中の個人やコミュニティの生活の質の向上につながる可能性があります。