約9,000年前の黒海地域に由来する遺伝子変異が、現代のHIV治療と関連しています。コペンハーゲン大学の研究によると、デンマーク人の18〜25％がCCR5Δ32 [CCR5デルタ32]変異を保有しています。この変異は、HIV感染に対するある程度の耐性を提供します。
CCR5遺伝子の欠失であるCCR5Δ32 [CCR5デルタ32]アレルは、HIV免疫に影響を与えます。CCR5遺伝子は、HIVが細胞に感染するために使用する受容体をコードします。この変異はこの受容体を切断し、ウイルスの侵入と複製を妨げます。
ノボノルディスク財団基礎代謝研究センター（CBMR）の研究者たちは、この変異の起源を調査しました。彼らは900以上の骨格遺体から古代DNAを分析しました。劣化遺伝子配列の分析にはAIが使用されました。
チームは、この変異を6,700〜9,000年前に黒海近くにいた個人にまで遡りました。この個人は、現代のCCR5Δ32 [CCR5デルタ32]保有者の共通の祖先であると考えられています。この研究のタイトルは「Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes」です。
この変異は、農業社会への移行期に免疫応答のバランスをとるのに役立った可能性があります。この調節は、新しい病原体からの過剰炎症から保護した可能性があります。初期の農業コミュニティは、感染症の伝播に最適な環境を作り出しました。
2025年5月5日にCellに掲載されたこの研究は、古遺伝学と現代医学を結び付けています。CCR5Δ32 [CCR5デルタ32]を理解することは、HIV治療のための生物医学研究を支援します。遺伝子編集技術は、変異の保護効果を再現する可能性があります。
CBMRのサイモン・ラスムッセン教授は、古代の変異体が現代のウイルスから保護するという偶然の一致に注目しました。HIVウイルスは、過去100年以内に登場したばかりです。この研究は、CCR5のような免疫受容体の微妙な役割を強調しています。
この研究は、学際的な協力によって可能になりました。膨大な古代DNAデータセットとAIアルゴリズムの組み合わせにより、変異頻度の変化を高信頼度で追跡することができました。この研究は、感染症に対する人間の適応を形作る他の免疫関連変異に関する同様の分析への道を開きます。