新規分子PZL-A、ミトコンドリアDNA変異の影響を逆転させる可能性を示す

科学者たちは、ミトコンドリアDNAの変異の影響を逆転させる可能性のある新規分子を発見しました。この発見は、POLG関連疾患の治療における重要な進歩となる可能性があります。POLG遺伝子の変異によって引き起こされるこれらの疾患は、軽度の筋力低下から重度の神経疾患まで、さまざまな症状を引き起こします。 学術誌「ネイチャー」に掲載された研究によると、分子PZL-Aは、実験室での試験においてPOLGタンパク質の機能を大幅に改善することができます。POLG遺伝子は、細胞の発電所であるミトコンドリアにおいて、ミトコンドリアDNAの複製と修復を担う必須タンパク質をコードしています。この遺伝子の変異は、ミトコンドリアDNAにおける有害な変異の蓄積につながり、細胞のエネルギー生産を損なう可能性があります。 研究者らは、分子PZL-AがPOLGタンパク質の安定性を高め、それによってDNAを修復する能力を向上させることができることを発見しました。現在、ヒトにおける分子の安全性と有効性を試験するための臨床試験が進行中です。これらの研究は、研究の著者の一部によって設立された会社であるPretzel Therapeuticsによって実施されています。 初期の試験では、来年ミトコンドリア疾患の患者で試験される前に、健康な被験者における分子の安全性に焦点が当てられています。POLG関連疾患の治療は、これらの疾患を引き起こす可能性のある300種類以上の異なる変異が存在するため、大きな課題となっています。遺伝子治療などの以前のアプローチは、変異の数が多いため、限られた成功しか収めていません。 しかし、新しい分子は、特定の変異に関係なくPOLGタンパク質の機能を改善することにより、普遍的な解決策を提供する可能性があります。研究者らは、この分子がPOLG関連疾患だけでなく、ミトコンドリアDNAの枯渇に関連する他の疾患にも使用できる可能性があると楽観視しています。これらには、ミトコンドリア機能の低下にも関連する加齢に伴う神経変性疾患が含まれます。 したがって、PZL-Aの発見は、まれな遺伝性疾患の治療におけるブレークスルーとなるだけでなく、加齢に伴う疾患の治療のための新しい道を開く可能性もあります。分子が実際にこれらの複雑な疾患の治療に革命を起こす可能性を秘めているかどうかは、今後数年間で明らかになるでしょう。