MITの生物学者が口唇口蓋裂の発達との遺伝的関連性を発見

MITの生物学者は、口唇口蓋裂の発達に関連する遺伝的変異を発見しました。 *The American Journal of Human Genetics* に掲載されたこの研究は、この変異がどのように転移RNA（tRNA）の産生を阻害するかを明らかにしています。この阻害は、胚の顔面細胞におけるタンパク質合成を損ない、適切な融合を妨げ、奇形を引き起こします。 Michaela BartuselとEliezer Caloが率いる研究チームは、遺伝的変異が *DDX1* 遺伝子に影響を与えることを発見しました。 *DDX1* は、タンパク質合成に必要なアミノ酸を輸送するtRNA分子のスプライシングに不可欠です。機能的な *DDX1* がないと、特定のtRNAはアミノ酸を運ぶことができず、リボソームを停止させ、タンパク質産生を阻害します。 ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、以前に口唇口蓋裂に関連する非コードDNA領域の遺伝的変異を特定しました。 MITチームは、これらの変異を *DDX1* 遺伝子の近くのe2p24.2と呼ばれるエンハンサー領域で発見しました。さらなる研究では、どのタンパク質がtRNAの喪失によって最も影響を受けるか、およびリボソームの停止が細胞に与える影響を調査します。 以前の研究では、リボソームの形成とtRNA合成の障害が同様の発達上の問題に関連付けられています。研究者らはまた、エタノール曝露または妊娠糖尿病による酸化ストレスなどの環境要因がtRNA機能にどのように影響するかを調査します。これは、口唇口蓋裂の予防策につながる可能性があります。