JNCASRのタパス・K・クンドゥとジェームズ・クレメントによる研究は、自閉症スペクトラム障害（ASD）患者の自立性と学習能力を向上させる可能性を示しています。現在の治療法は、特に脳の発達後において、根本的な表現型に対処することなく、主に症状を緩和するものです。
マウスで行われた研究では、自閉症患者の脳で抑制されている遺伝子が特定されました。研究チームは、「変異したsyngap遺伝子を持つマウス（自閉症患者に見られる変異したsyngap遺伝子を持つヒトに類似）では、DNA関連タンパク質、ヒストン、または染色体の構造的サポートを提供するタンパク質のアセチル化が脳内で抑制されています」と述べています。このアセチル化に関与するエピジェネティック酵素は、KAT3Bまたはp300として特定されています。
クンドゥの研究グループは以前、この酵素の活性化因子であるTTK21を発見しました。この活性化因子をグルコース由来のナノスフェア（CSP-TTK21）と結合させ、Syngap1自閉症マウスに投与すると、脳内でアセチル化が誘導されました。
*Aging Cell*に掲載された研究では、CSP-TTK21がSyngap1マウスの神経機能、学習、記憶を回復させ、神経の再編成を誘導することが明らかになりました。これは主に、脳の発達後、ヒトの青年期に相当する時期に投与された場合に観察されました。
研究者らは、「この報告は、ヒストンアセチル化を初めて自閉症と直接結びつけるだけでなく、ASD治療に非常に楽観的な扉を開くものです」と述べています。この研究は、Syngap1関連の知的障害/ASDにおけるエピジェネティック修飾を標的とすることで、患者の自立性を向上させるために欠損を回復させる可能性のある新しい治療アプローチを示唆しています。