2025年4月3日に*Science Advances*に掲載された研究によると、自閉症スペクトラム障害（ASD）の既知のリスク因子であるShank3遺伝子の変異を持つビーグル犬は、ASDを持つ人間に見られるものと同様の顔処理異常を示すことが示されています。中国科学院遺伝子・発生生物学研究所の張永清教授と北京大学の韓世輝教授が主導するこの研究は、神経発達障害を調査するためにShank3変異ビーグル犬を活用しています。
自閉症は、社会的障害、コミュニケーションの困難、反復行動を特徴とすることがよくあります。顔の合図を処理する能力は社会的な相互作用に不可欠であり、この分野の障害は自閉症の人々の社会的な困難に関連しています。この研究では、Shank3変異犬と野生型犬を比較するために、顔に基づいた社会的選好テストが使用されました。変異犬は顔に対する選好度が低下し、同種の顔に対する魅力の欠如を示しました。これは、Shank3変異と顔認識に関連する社会的行動の欠陥との間の関連性を示唆しています。
アイトラッキング技術により、Shank3変異ビーグル犬は、顔、特に社会的なシグナル伝達に重要な目の領域を見る時間が短いことが明らかになりました。脳波記録（ECoG）では、これらの犬は顔特異的なN1脳波成分の振幅が減少し、顔の刺激に対する反応が遅延していることが示されました。通常、刺激後約100ミリ秒で観察されるN1脳波は、顔の知覚に関与する神経メカニズムを反映しています。
分類タスクでは、野生型犬は異なる種や品種の顔のタイプを区別でき、同種の顔に対する反応が遅延していることが示されました。逆に、Shank3変異犬は顔を分類するのに苦労し、遺伝子変異と認知機能の欠損との関連性をさらに強調しました。この研究は、Shank3遺伝子変異が顔処理においてASDのような欠陥につながる可能性があるという証拠を提供し、自閉症の遺伝的および神経的基盤を理解するための新しい実験的アプローチへの道を開き、潜在的な治療的介入への道を開く可能性があります。