Gli scienziati stanno esplorando un nuovo approccio per trattare la sindrome di Down utilizzando la tecnologia CRISPR per rimuovere il cromosoma 21 in più, migliorando potenzialmente la funzione cellulare e offrendo una nuova speranza per i soggetti colpiti. Questa ricerca ha il potenziale per rivoluzionare il modo in cui affrontiamo le condizioni genetiche, offrendo la possibilità di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Down.
La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, deriva da una copia extra del cromosoma 21, che porta a differenze nello sviluppo. I ricercatori hanno cercato modi per affrontare direttamente questa duplicazione. Un recente lavoro, guidato da Ryotaro Hashizume e dai suoi colleghi dell'Università di Mie in Giappone, suggerisce un approccio promettente utilizzando metodi basati su CRISPR. Hanno scoperto che la rimozione del cromosoma in più nelle cellule colpite può avvicinare il loro comportamento alla funzione tipica.
Il cromosoma aggiunto interrompe molti processi importanti nel corpo, causando spesso difficoltà di apprendimento e problemi di salute. Questo materiale genetico extra aumenta l'attività genica, facendo sovraccaricare le cellule. CRISPR-Cas9, un sistema di editing genetico, utilizza un enzima per riconoscere specifiche sequenze di DNA e tagliare i filamenti di DNA. Gli scienziati progettano guide CRISPR per mirare al cromosoma indesiderato, una tecnica chiamata editing allele-specifico.
Il team di Hashizume ha scoperto che la rimozione della copia in più spesso normalizzava l'espressione genica nelle cellule coltivate in laboratorio. Le cellule trattate hanno mostrato una tipica produzione di proteine e migliori tassi di sopravvivenza, indicando un sollievo dall'eccessivo carico genetico. Sebbene non sia ancora pronto per l'uso clinico, gli scienziati stanno prendendo in considerazione modifiche simili nelle cellule che formano il cervello e altri tessuti. Anche la possibilità di tagliare l'eccesso di materiale genetico nelle cellule non in divisione è intrigante.
I ricercatori hanno osservato che i geni relativi allo sviluppo del sistema nervoso sono diventati più attivi dopo la rimozione del cromosoma in più, mentre quelli legati al metabolismo sono diminuiti. Questo cambiamento nell'espressione genica potrebbe spiegare come la correzione dello squilibrio cromosomico influisce sul comportamento della cellula. Il metodo è stato applicato anche ai fibroblasti cutanei, cellule mature, non staminali, di individui con sindrome di Down, rimuovendo con successo il cromosoma in più in molti casi.
Le cellule corrette sono cresciute leggermente più velocemente e hanno avuto un tempo di raddoppio più breve. Hanno anche prodotto meno specie reattive dell'ossigeno, pericolosi sottoprodotti legati al danno cellulare. I ricercatori stanno affinando le loro molecole guida per colpire solo il cromosoma 21 in più e stanno studiando i modi per impedire ai sistemi di riparazione della cellula di invertire le modifiche. Se confermati, questi risultati potrebbero portare a terapie che affrontano il sovraccarico genetico alla sua origine, migliorando potenzialmente la vita delle persone con sindrome di Down e offrendo un nuovo approccio alle condizioni genetiche.