La nuova molecola PZL-A si dimostra promettente nell'invertire gli effetti delle mutazioni del DNA mitocondriale

Gli scienziati hanno scoperto una nuova molecola che potrebbe invertire gli effetti delle mutazioni nel DNA mitocondriale. Questa scoperta potrebbe rappresentare un significativo passo avanti nel trattamento delle malattie correlate a POLG. Queste malattie, causate da mutazioni nel gene POLG, portano a una varietà di sintomi che vanno dalla lieve debolezza muscolare a gravi disturbi neurologici. La ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, dimostra che la molecola PZL-A è in grado di migliorare significativamente la funzione della proteina POLG nei test di laboratorio. Il gene POLG codifica una proteina essenziale nei mitocondri, le centrali elettriche delle cellule, responsabile della replicazione e della riparazione del DNA mitocondriale. Le mutazioni in questo gene possono portare a un accumulo di mutazioni dannose nel DNA mitocondriale, compromettendo la produzione di energia delle cellule. I ricercatori hanno scoperto che la molecola PZL-A è in grado di aumentare la stabilità della proteina POLG e quindi migliorare la sua capacità di riparare il DNA. Sono attualmente in corso studi clinici per testare la sicurezza e l'efficacia della molecola negli esseri umani. Questi studi sono condotti da Pretzel Therapeutics, una società fondata da alcuni degli autori dello studio. I test iniziali si concentrano sulla sicurezza della molecola in soggetti sani, prima che venga testata in pazienti con malattie mitocondriali il prossimo anno. Il trattamento delle malattie correlate a POLG rappresenta una grande sfida, poiché esistono più di 300 diverse mutazioni che possono scatenare queste malattie. Approcci precedenti, come la terapia genica, hanno avuto un successo limitato a causa del gran numero di mutazioni. Tuttavia, la nuova molecola potrebbe offrire una soluzione universale migliorando la funzione della proteina POLG indipendentemente dalla specifica mutazione. I ricercatori sono ottimisti sul fatto che la molecola possa essere utilizzata non solo per le malattie correlate a POLG, ma anche per altre malattie associate alla deplezione del DNA mitocondriale. Queste includono le malattie neurodegenerative legate all'età, che sono anche associate a una ridotta funzione mitocondriale. La scoperta di PZL-A potrebbe quindi non solo rappresentare una svolta nel trattamento delle malattie genetiche rare, ma anche aprire nuove strade per il trattamento delle malattie legate all'età. I prossimi anni mostreranno se la molecola ha effettivamente il potenziale per rivoluzionare il trattamento di queste complesse malattie.