Un nuovo atlante completo delle modifiche genetiche umane, che utilizza tecnologie avanzate di sequenziamento del DNA, rivela che il genoma umano muta più rapidamente di quanto si pensasse in precedenza. Questa ricerca fornisce informazioni fondamentali sulle malattie genetiche e sull'evoluzione umana.
I ricercatori hanno confrontato i genomi di genitori e figli per tracciare la frequenza e l'ereditarietà di nuove mutazioni. Stimano che ogni persona abbia quasi 200 nuove modifiche genetiche non presenti in nessuno dei due genitori. Molte di queste modifiche si verificano in regioni del DNA precedentemente inaccessibili, considerate 'intoccabili' fino ad ora, secondo Aaron Quinlan, Ph.D.
Risultati Chiave
Lo studio evidenzia che alcune regioni del DNA sono altamente mutabili, subendo cambiamenti quasi ad ogni generazione, mentre altre sono più stabili. Questa comprensione è cruciale per la consulenza genetica. Le malattie derivanti da 'punti caldi di mutazione' hanno maggiori probabilità di essere uniche per il bambino, riducendo il rischio per i futuri fratelli. Al contrario, le modifiche genetiche ereditate aumentano il rischio per i figli successivi.
Questa ricerca si è basata sui dati di una famiglia dello Utah che collabora con ricercatori genetici dagli anni '80. Le loro quattro generazioni di donazioni di DNA e il consenso per l'analisi hanno fornito una visione approfondita di come si verificano e vengono ereditate le modifiche genetiche. Il team ha impiegato molteplici tecnologie di sequenziamento per ottenere dati completi e ad alta risoluzione sulla variazione genetica.
I risultati saranno disponibili gratuitamente per altri ricercatori, aprendo la strada a progressi nella comprensione dell'evoluzione umana e delle malattie genetiche. Lynn Jorde, Ph.D., sottolinea che comprendere il tasso di queste mutazioni è fondamentale per comprendere la biologia umana, paragonandolo all'importanza della velocità della luce in fisica.