Uno studio pubblicato su *Science Advances* il 3 aprile 2025 indica che i cani Beagle con mutazioni nel gene Shank3, un noto fattore di rischio per il disturbo dello spettro autistico (ASD), mostrano anomalie nell'elaborazione dei volti simili a quelle osservate negli esseri umani con ASD. La ricerca, guidata dal professor Zhang Yongqing dell'Istituto di Genetica e Biologia dello Sviluppo dell'Accademia Cinese delle Scienze e dal professor Han Shihui dell'Università di Pechino, utilizza i beagle mutanti Shank3 per studiare i disturbi del neurosviluppo.
L'autismo è spesso caratterizzato da compromissioni sociali, difficoltà di comunicazione e comportamenti ripetitivi. La capacità di elaborare i segnali facciali è vitale per l'interazione sociale e le compromissioni in quest'area sono collegate a difficoltà sociali negli individui con autismo. In questo studio, è stato utilizzato un test di preferenza sociale basato sui volti per confrontare i cani mutanti Shank3 con i cani di tipo selvatico. I cani mutanti hanno mostrato una ridotta preferenza per i volti, dimostrando una mancanza di attrazione per i volti della propria specie. Ciò suggerisce una connessione tra la mutazione Shank3 e i deficit nei comportamenti sociali legati al riconoscimento facciale.
La tecnologia di eye-tracking ha rivelato che i beagle mutanti Shank3 trascorrevano meno tempo a guardare i volti, in particolare la regione degli occhi, che è cruciale per la segnalazione sociale. L'elettrocorticografia (ECoG) ha mostrato che questi cani avevano un'ampiezza diminuita della componente dell'onda cerebrale N1 specifica per il volto e una risposta ritardata agli stimoli facciali. L'onda cerebrale N1, tipicamente osservata circa 100 millisecondi dopo la stimolazione, riflette i meccanismi neurali coinvolti nella percezione del volto.
Nei compiti di categorizzazione, i cani di tipo selvatico potevano differenziare tra i tipi di volti di diverse specie e razze, mostrando una reazione ritardata ai volti della propria specie. Al contrario, i cani mutanti Shank3 hanno avuto difficoltà a categorizzare i volti, evidenziando ulteriormente il legame tra le mutazioni genetiche e le deficienze cognitive. Questo studio fornisce la prova che le mutazioni del gene Shank3 possono portare a deficit simili all'ASD nell'elaborazione facciale, aprendo potenzialmente la strada a nuovi approcci sperimentali per comprendere le basi genetiche e neurali dell'autismo e aprendo strade per potenziali interventi terapeutici.